בדיקות סקר גנטיות לקראת הריון

מאת: שרי שיין

​ד"ר חגית בריס פלדמן, מנהלת המכון הגנטי בקריה הרפואית רמב"ם, מאחרת בכמה דקות לפגישה שנקבעה לנו. היא הייתה עסוקה בייעוץ גנטי לאישה בת 40. האישה בהיריון עם זוג תאומים, ובבדיקת האולטרסאונד הודגמה שקיפות עורפית מוגברת אצל אחד מהם.
"בבדיקת שקיפות עורפית רואים הצטברות נוזלים בעורפו של העובר", מסבירה ד"ר פלדמן. "שלושה מילימטרים ומעלה זה כבר לא תקין ועלול להיות סמן לתסמונת דאון וגם להימצאות מומים מבניים מולדים. מכיוון שבאולטרסאונד הודגם סמן נוסף שהדליק אור אדום משום שהוא מעלה את הסיכון לתסמונת דאון, עברה האישה בדיקת מי שפיר. לצערנו, מצאנו שאכן אחד העוברים לוקה בתסמונת דאון. בשיחה שניהלנו הוצגה בפניה האפשרות להמשיך את ההיריון כמו שהוא או להחליט על הפחתה סלקטיבית".
ד"ר פלדמן מצרפת לשיחה את ד"ר נינה יחילביץ', רופאה בכירה במכון הגנטי, ואת ורד אופן גלסנר, יועצת ראשית במכון. "מומלץ לכל אישה לעבור בדיקות גנטיות. נקודה", חורצת ד"ר פלדמן. "חשוב לציין שההמלצה לבצע בדיקות גנטיות אינה קשורה בהכרח להיסטוריה המשפחתית, כלומר אם יש או אין מחלות גנטיות במשפחה. כולנו נשאים של מחלות גנטיות, ויכולים לעבור דורי דורות בלי שהנשאות למחלה תבוא לידי ביטוי בפועל. המטרה בבדיקות סקר גנטיות היא למנוע מצב של לידת ילד חולה, שיהיה למעשה הראשון במשפחה שיגלה את הנשאות של בני הזוג לאותה מחלה".

נשמע מפחיד קצת...
"אנשים נוטים להיבהל מהמילה נשא. יש להם לא פעם אסוציאציות לאיידס ולמחלות קשות אחרות, אבל נשא למחלות גנטיות עם תורשה אוטוזומלית רציסיבית הוא אדם בריא. המטרה בבדיקות היא לא למצוא נשאים, כי כולנו נשאים. המטרה היא למצוא זוג שהוא בסיכון ללדת ילד חולה".

בדיקה לכל מוצא
אז כן, ההמלצה היא לעבור בדיקות סקר גנטיות עוד לפני ההיריון. לא הספקתם לעשות אותן לפני ההיריון? אפשר לעשות אותן גם במהלך השליש הראשון. וזה לא נגמר כאן. עשיתם בדיקות סקר גנטיות בהיריון עם הילד הראשון? חלפו כמה שנים ונכנסתם שוב להיריון? חשוב שתתעדכנו לפני כל היריון או בתחילתו אם נוספו בדיקות חדשות.
בדיקות הסקר הגנטיות מותאמות למוצא של שני בני הזוג, ההורים הביולוגיים של התינוק. מתחילים עם אחד מבני הזוג. אם הוא נמצא נשא, ייבדק/תיבדק גם בן/בת הזוג לאותה מחלה. יש בדיקות סקר שמומלצות לכלל האוכלוסייה והן כוללות את תסמונת ה־X השביר (ליקוי שכלי), סיסטיק פיברוזיס (CF) וניוון שרירים מסוג SMA. "לכל מוצא ישנן הבדיקות המיועדות לו", מסבירה ד"ר פלדמן. "יהודים נבדקים לפי עדות, ערבים לפי כפרים ודת, ובדואים לפי שבטים".
אם נמצא ששני ההורים נשאים לאותה מחלה, המשמעות היא שבכל היריון יש סיכוי של 25% ללדת ילד חולה באותה מחלה. לזוג בסיכון גבוה ללדת ילד חולה יש כמה אפשרויות למנוע לידת ילד חולה.
האפשרות הראשונה היא אבחון ובדיקה של העובר במהלך ההיריון בבדיקת סיסי שליה שנערכת בשליש הראשון של ההיריון ויש בה סיכון של כ־1% להפלה, או בבדיקת מי שפיר מהשבוע ה־17 להיריון ואילך (עם סיכון של 0.5% להפלה), שבהן אפשר לקבוע בוודאות אם העובר חולה או בריא. במקרים שבהם נמצא כי העובר חולה אפשר לשקול הפסקה של ההיריון.
האפשרות השנייה היא לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (PGD), כלומר ביצוע של בדיקה גנטית ב"טרום עובר" ולהשריש עוברים בריאים בלבד לרחם כפי שיפורט בהמשך.
האפשרות השלישית, שרווחת במגזר החרדי, היא לעבור את הבדיקות הגנטיות לקראת שידוך, וזה ייצא לפועל רק אם נמצא שבני הזוג אינם נשאים של אותה מחלה.
כאמור, בשנים האחרונות נכנסה לשימוש דרך אבחנתית חדשה לזוגות בסיכון גבוה ללידת ילד חולה. מדובר ב־) PGDאבחון גנטי טרום השרשה). באפשרות זו מתבצעת הפריה חוץ גופית (IVF), ובביצית המופרית, בשלב של כשמונה תאים, אפשר לדגום תא אחד ולבדוק אם "טרום העובר" בריא או חולה באותה מחלה שהזוג בסיכון לה. זו אפשרות מהפכנית שמאפשרת למעשה מניעת השרשה של עוברים הנושאים פגם גנטי והחזרת עוברים בריאים לרחם.
יש זוגות שהם נשאים לאותה מחלה גנטית כמו טאי זקס למשל, והם בוחרים מראש ללדת בעזרת הפריה מלאכותית ולבצע PGD, פעולה שתאפשר להם לבחור את העובר הבריא. עם זאת "צריך להבין שזו בדיקה מכוונת למחלה מסוימת. צריך לחפש מחלה ספציפית הידועה לזוג כי אי אפשר לבדוק הכל", מבהירה ד"ר פלדמן.

הפאנל הישראלי
במשך השנים התווספו יותר ויותר זוגות ממוצאים מעורבים וגם קיים חוסר ידע לגבי המוצא המדויק של כל אחד מבני הזוג. לאור כך פותח "הפאנל הישראלי", שלמעשה מתאים לכל זוג ישראלי וכל שילוב מוצאים אפשרי. "הפאנל הישראלי בודק יותר מ־100 מחלות ויותר מ־500 מוטציות", מסבירה ד"ר פלדמן. "על הפאנל הישראלי ישנן כל המוטציות הידועות של היהודים מכל העדות ושל הערבים מכל המגזרים והדתות. זו בדיקה רחבה מאוד שאפשר לבצע כיום רק במכון הגנטי".
נשים רבות חוששות מבדיקת מי השפיר הפולשנית. האם יש בדיקת דם שמחליפה אותה?
"מול בדיקות הסקר הלא פולשניות, שנעשות באולטרסאונד ובבדיקות דם, ישנן הבדיקות האבחנתיות כמו בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר, שהן אמנם מדויקות אך פולשניות ומלוות בסיכון להפלה. בשנתיים האחרונות נכנסה בדיקת דם חדשה בשם NIPT והיא בדיקת הסקר המהימנה ביותר לזיהוי הפרעות כרומוזומליות שכיחות, בייחוד תסמונת דאון. היא לא פולשנית, מבוצעת מהשבוע העשירי להיריון ומאתרת בסבירות של עד 99% סיכון לעובר הלוקה בתסמונת דאון. אבל בכל מה שנוגע להפרעות כרומוזומליות נוספות רגישות הבדיקה נמוכה יותר.
"חשוב מאוד להדגיש שזו לא בדיקה אבחנתית אלא בדיקת סקר, ויש פספוסים וטעויות. לאחרונה היה מקרה של אישה שקיבלה תוצאה תקינה ב־ NIPTובכל זאת נולד לה תינוק עם תסמונת דאון. בשלב זה הבדיקה אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר הפולשנית. למעשה, כשמקבלים תוצאה לא תקינה ב־ NIPTמומלץ לאמת את התוצאה בבדיקת מי שפיר, שהדיוק בה הוא כמעט 100%. כמו כן, NIPT היא בדיקה פרטית שעלותה מסתכמת בכמה אלפי שקלים, אם כי אפשר לקבל החזר בחלק מהביטוחים הפרטיים".
אם אישה כבר עשתה בדיקת מי שפיר, היא יכולה לבחור להרחיב את הבדיקה השגרתית (קריוטיפ) עם הצ'יפ הגנטי מסוג CMA. הצ'יפ הגנטי מגלה שינויים כמותיים של DNA. כיום ידוע שגם אישה צעירה עם מעקב היריון תקין נמצאת בסיכון של 2%־3% ללידת תינוק עם ליקוי התפתחותי או מום מבני. חלק מאותם הילדים אפשר לאתר כבר בהיריון באמצעות בדיקת ה־CMA.
מומלץ לכל אישה שבבדיקת האולטרסאונד שלה הודגם מום מבני בעובר, לבצע בדיקת מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי על חשבון המדינה. אם מעקב ההיריון תקין והאישה בכל זאת רוצה לבצע את הבדיקה, אפשר לבצע את בדיקת ה־CMA במימון עצמי.

"הייעוץ הגנטי, שנותן את כל האפשרויות, יכול ליצור בלבול, חרדה ולחץ", מסכמת ד"ר פלדמן. "אני שומעת לא פעם נשים שאומרות לי 'הרסתם לי את ההיריון'. אבל צריך לזכור שידע הוא גם כוח. ככל שיש יותר ידע, כך יש יותר אפשרויות לקבל כלים לתכנון עתיד המשפחה".

אילו שירותים אפשר לקבל במכון הגנטי?
יעוץ גנטי בהיריון.
עוץ גנטי לפני בדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר.
יעוץ גנטי לפני בדיקת צ'יפ גנטי - CMA .
עוץ גנטי לפני בדיקות סקר גנטיות לפי מוצא בני הזוג.
יעוץ גנטי לפני סקר ביוכימי במהלך ההיריון.
יעוץ גנטי לפני בדיקת דם אימהית לאיתור שינויים כרומוזומליים בעובר – NIPT.
בירור גנטי במקרה של ליקוי פריון והפלות חוזרות.
מרפאת גנטיקה לילדים ולמבוגרים.
אבחון גנטי טרום השרשתי – PGD (במסגרת הפריית מבחנה).

איך מגיעים: בניין מאייר (בניין מס' 5), קומת קרקע
שעות פעילות: א־ה 08:00־16:00
טל': 7772456־04 | פקס: 7773029־04
דוא"ל: [email protected]


חשוב לדעת!
יש בדיקות הממומנות על ידי משרד הבריאות. בנוסף אפשר לבצע בדיקות סקר גנטיות בתשלום. כל מקרה נבדק לגופו, ויש בדיקות שאפשר לקבל עליהן החזר מהביטוחים המשלימים למיניהם.


ייעוץ רפואי: ד"ר חגית בריס פלדמן, מנהלת המכון לגנטיקה, הקריה הרפואית רמב"ם​​
ד"ר חגית בריס פלדמן, מנהלת המכון לגנטיקה, הקריה הרפואית רמב"ם