בדיקות סקר גנטיות

בדיקות גנטיות בודקות האם אדם הינו נשא למחלה תורשתית חמורה שכיחה באוכלוסייה. הבדיקות מומלצות לזוגות לפני היריון או בתחילתו, ומותאמות לבני הזוג בייעוץ אישי עם יועצת גנטית ועל פי מוצאם. בבדיקת דם אחת ניתן לבדוק האם אתה נשא לעשרות מחלות גנטיות.
כמעט כל המחלות הנבדקות בבדיקות גנטיות (פרט לאחת - תסמונת ה-X השביר) מורשות בצורה הנקראת אוטוזומלית רצסיבית: כלומר, לכל אדם יש שני עותקים של כל גן, עותק אחד שירש מאביו ועותק אחד שירש מאמו. במחלות רצסיביות פרט יכול להיות חולה אך ורק אם שני העותקים של הגן פגומים. מצב זה אפשרי רק אם שני הוריו נשאים, כלומר נושאים את המוטציה למחלה בעותק אחד של הגן שלהם. נשאים הם בריאים לחלוטין, אולם רק במקרה ששני נשאים מתחתנים ישנו סיכון של 25% לצאצא חולה בכל היריון ו-75% לצאצא בריא.
שכיחות הנשאים של המחלות הנבדקות בסקר היא גבוהה (בין 1:25-1:100 נשאים), ולכן קיים סיכוי ששני נשאים יתחתנו ויהיו בסיכון ללידת ילד חולה, גם אם אין היסטוריה משפחתית של מחלות.

אין לנו מחלות במשפחה ויש לנו ילדים בריאים בבית, עדיין צריך לעשות בדיקות?
בדיקות גנטיות מיועדות לכל אדם באוכלוסייה, גם אם אין היסטוריה משפחתית של מחלות במשפחה כמו ליקוי שכלי וגם אם יש כבר ילדים בריאים בבית.
חשוב להדגיש, כולנו נשאים למחלות גנטיות! יכולים לעבור דורי דורות בלי שהנשאות למחלה תבוא לידי ביטוי. המטרה בבדיקות גנטיות הוא למנוע מצב שייוולד הילד הראשון החולה במשפחה, ואז נגלה מאוחר מדי את הנשאות של בני הזוג לאותה מחלה.
ישנן בדיקות גנטיות שמומלצות לכלל האוכלוסייה וכוללות : תסמונת ה-X השביר (שגורמת לליקוי שכלי ולאוטיזם), ציסטיק פיברוזיס (CF), וניוון שרירים מסוג SMA. מעבר לכך, לכל מוצא יש את הבדיקות המיועדות לו, יהודים נבדקים לפי עדות, ערבים לפי כפרים ודת, בדואים לפי שבטים.
המטרה בבדיקות היא לא למצוא נשאים כי כולנו נשאים. המטרה היא לאתר זוגות ששניהם נשאים ולכן נמצאים בסיכון ללדת ילד חולה. אז נוכל לתת להם כלים ושיטות שונות כיצד להימנע מכך.
אני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר, אני צריכה לעשות גם בדיקות גנטיות?
במי שפיר לא ניתן לראות נשאיות למחלה גנטית ולא ניתן לאתר ילד חולה כתוצאה ממוטציה בגן בודד, כמו במחלות: טאי זקס, ניוון שרירים ועוד...
ניתן לראות במי שפיר רק שינויים גסים בכרומוזומים, כמו תוספת של כרומוזום 21 הגורם לתסמונת דאון.
מחלות שנבדקות בסקר הגנטי גם לא ניתן לאתר בבדיקות אולטרסאונד.
רק לבני זוג שעשו בדיקות גנטיות והם יודעים ששניהם נשאים ונמצאים בסיכון של 25% למחלה חמורה בעובר, רק לאותם זוגות נבדוק באופן ספציפי גם את הכרומוזומים של העובר וגם אם העובר בריא או חולה למחלה המדוברת. במידה והעובר יהיה חולה, בני הזוג יצטרכו להחליט האם הם מעוניינים בהמשך או הפסקת הריון.

כמה הבדיקות עולות?
הרוב המוחלט של הבדיקות הגנטיות המומלצות הינן בחינם, וממומנות ע"י משרד הבריאות. ישנן בדיקות גנטיות מומלצות שקופ"ח בעזרת הביטוחים המשלימים משתתפת בהם, וניתן לבצען בעלות של כ- 80 ₪ לבדיקה.
מעבר לכך ישנן עשרות בדיקות גנטיות נוספות שניתן לבצע באופן פרטי, כמו בדיקה לחרשות.
כיום, מכיוון שיש יותר ויותר זוגות עם מוצאים מעורבים, וגם קיים חוסר ידע לגבי המוצא המדויק של הזוג, פותח "פאנל ישראלי" של בדיקות גנטיות שמתאים לכל זוג ישראלי. הפאנל בודק מעל 100 מחלות תורשתיות ומעל 800 מוטציות, ביניהן המוטציות הידועות של היהודים מכל העדות, ושל הערבים מכל המגזרים והדתות. בדיקת הפאנל הישראלי היא בדיקה מאד רחבה שאפשר לבצע אותה כיום רק במכון הגנטי.
האם בכל הריון צריך לעשות בדיקות גנטיות?
דנ"א הוא קבוע, לא משתנה. מבצעים בדיקה גנטית פעם אחת והתוצאות רלוונטיות לכל ההריונות.
אולם יש צורך להתעדכן לפני כל הריון האם נוספו בדיקות גנטיות חדשות מומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים.