המרפאה למחלות מטבוליות בילדים עוסקת באבחון, טיפול וחקר מחלות גנטיות-ביוכימיות - הנגרמות מחסר של חלבונים (אנזימים) האחראים לשמירת תפקוד תקין של המערכות השונות בגוף.
גילוי מוקדם של מחלה מטבולית חיוני לשם מתן טיפול מתאים, הוא לעיתים מציל חיים, ומאפשר יעוץ גנטי לבני משפחה אחרים.
המרפאה מהווה מרכז אזורי המעניק שירותים לאוכלוסיית צפון הארץ וכן מרכז ארצי לטיפול במחלות גנטיות-מטבוליות כגון: מחלת Pompe, מחלה המכונה 'סירופ מייפל של השתן' ,(MSUD) תסמונת חסר כולסטרול -Smith Lemli Opitz ומחלות אחרות.
המרפאה למחלות מטבוליות בילדים מורכבת מרופאים מומחים, תזונאית קלינית, אחות ועובדת סוציאלית. כמו כן, ברשות המרפאה מעבדה המצוידת במכשור מתקדם ובראשה רופא-חוקר וכן צוות ביו-כימאים מיומנים באבחון וחקר מחלות מטבוליות.
במרפאה מתקיימים מחקרים, קליניים ובסיסיים, בשיתוף חוקרי הקריה הרפואית רמב"ם כמו גם חוקרים ממרכזים בארץ ובעולם. בין היתר, הובילו מחקרים אלו למיפוי גנים, להבנת מנגנוני-פעולה ולטיפולים חדשניים.
לחצו כאן לסיור וירטואלי במרפאות חוץ בית חולים רות לילדים>>