בישראל ידועות מוטציות מורשות בגנים שונים המעלות את הסיכון לחלות בסרטן באוכלוסיות אתניות ייחודיות. לדוגמא, קיימים מספר גנים הקשורים בסיכון מוגבר משמעותית לחלות בסרטן השד והשחלות בנשים ובגברים יהודים ולא יהודים. הגנים העיקריים הינם BRCA1 ו- BRCA2. באוכלוסייה האשכנזית זוהו 3 מוטציות שכיחות בגנים האלו, אותן נושאים 2.5% מהאוכלוסייה (אחד מכל 40 נשים וגברים אשכנזים). מוטציות אלו עלולות גם להגביר את הסיכון לסרטן השד והערמונית בגברים. גנים נוספים שעלולים להגביר את הסיכון לסרטן השד והשחלות הינםCHEK 2, PTEN, P53, PALB2 ועוד. יש חשיבות רפואית רבה לאיתור נשאות למוטציות אילו, היות וניתן למנוע סרטן במקרים מסויימים או לאתרו בשלב מוקדם בעזרת מעקבים יעודיים.
בקריה הרפואית רמב"ם הוקמה מרפאה רב-תחומית שמטרתה מתן מענה לאוכלוסייה בסיכון גבוה עקב נשאות של מוטציות בגן BRCA.
המעקב והטיפול בנשאי מוטציות גנטיות דורש בקיאות ומיומנות מקצועית ייחודית לתחום זה. לנשאיות BRCA קיים סיכון של עד 50 עד 80% לפתח סרטן השד (בהתאם למוטציה) וסיכון של עד כ-40%-50% לפתח סרטן שחלות במהלך החיים. בנוסף יש סיכון, אומנם נמוך אך גבוה מאוכלוסיה הכללית לסוגי הסרטן נוספים כגון סרטן העור, לבלב ולעתים אף קיבה. בעזרת
תכנית מובנית של מעקב ומניעה ניתן להקטין בכ-90% את הסיכוי לחלות.