המאה ה-21 היא עידן של רפואה גנומית המבוססת על הכרת הגנום האנושי אשר תואר בשנות ה- 90 של המאה ה-20. בעזרת קוד הגנום האנושי נמצא הסבר למחלות שלא היו מובנות בעבר. הגנים1,2 BRCA והמוטציות שבהם מוכרים מזה כ-25 שנה.
המידע הגנטי חיוני למציאת דרכי מניעה, הקטנת סיכון וטיפול במחלות. הרפואה מתפתחת במהירות רבה, ההנחיות משתנות ויש לעקוב אחריהן ולהקפיד עליהן בכדי להפחית את הסיכונים. עולם רפואי חדש ומורכב דורש גישות טיפוליות חדשניות, והמודל הקיים שבו המטופלים מופנים לבדיקות שונות ועוברים בין מספר מומחים שאין ביניהם קשר איננו נותן מענה אופטימלי.
בעולם הרפואה קיימות מספר אפשרויות מעקב, ויש לשאוף לגישה הנותנת את התוצאות הטובות ביותר. מרכזים רב תחומיים זקוקים לתשתיות, משאבים ואמצעים, ולמערכות בריאות יש גם שיקולים כלכליים שנכנסים לתמונה.
כאשר אישה עוברת יעוץ גנטי ונמצאת נשאית - נשאלת השאלה על ידי מי והיכן תבצע את המעקב.
הנשאית בעצמה נתקלת בקשיים לוגיסטיים בתיאום הבדיקות. מחקרים מצאו כי יש להקדיש מספר ימים רב בשנה לתיאומים. קיים חשש מאי הקפדה על המעקב מסיבות של חוסר מודעות או חוסר הענות. אין ליווי בצמתי החלטות ואין "סינגור" מול מערכת הבריאות.
רופא המשפחה הוא המטפל המסורתי, המפנה לייעוצים ולבדיקות ומנהל את המקרה הרפואי. הקושי בתחום הגנטי הוא המורכבות שלו, כאשר הרופאים לא מעודכנים תמיד בתחום. קיימת בעיה כלל- עולמית, שלפיה גם את הדור הבא של הרופאים אין מכשירים מספיק בנושא הגנטיקה בבתי הספר לרפואה. בנוסף, על פי "חוק המידע הגנטי" אין המידע הגנטי מועבר לרופא המשפחה בצורה ישירה, כך שאם הנשאית לא העבירה את המידע רופא המשפחה אינו שותף לנושא בצורה מלאה.
היועצים הגנטיים מסבירים את המשמעות, הסיכונים, ומסכמים את הייעוץ עם ההמלצות. תפקידם לאבחן את המוטציה הגנטית שגרמה ככל הנראה לתסמונת המשפחתית של הסרטן, אך לא לבצע את המעקב. לאחר ייעוץ מסכם בדרך כלל אין המשך קשר עם המכון הגנטי ואין זימון אקטיבי להתעדכנות, ובוודאי שאין הם יכולים לקחת על עצמם את נושא המעקב השוטף, .
מה לגבי תוכניות מעקב וזימון בהתאמה אישית מאורגנות על ידי המדינה?
בסל הבריאות מוגדרות צורות מעקב על פי רמות שונות של סיכון לגילוי מוקדם של סרטן השד. לנשים הנמצאות בסיכון רגיל יש מעקב אחת לשנתיים על ידי בדיקת ממוגרפיה, המדינה דואגת ושולחת זימונים יזומים. נשים שהן נשאיות אינן מוכרות תמיד למערכת מסיבות של סודיות גנטית ולכן בלתי אפשרי לבנות מערכת שתשלח זימונים ל לבדיקות המומלצות. מעבר לכך, המעקב יותר מורכב מאשר ביצוע בדיקת MRI או ממוגרפיה.
מאז שנת 1994, שנת המיפוי של הגן BRCA1 ושנת 1995, שנת המיפוי של הגן BRCA2 , ההמלצות משתנות ומתפתחות. מרפאות ייעודיות רב תחומיות החלו לפעול במרכזים בישראל וגם בעולם.
מטרות מרפאה רב תחומית
- להזמין למעקב את כל הנשאיות הידועות
- לבנות לכל אישה תכנית אישית מקיפה לייעוץ ולמעקב
- להקפיד על מעקב לפי ההנחיות בצורה זמינה ומרוכזת
- לתת מענה לדאגות וחששות אצל הנשאית ומשפחתה
- לעדכן לגבי חידושים והתקדמויות בתחום ולדון באפשרויות מעקב והפחתת סיכון בהתאם לשינויים
- לוודא שכל אחת בוחרת בשיטת מעקב או הפחתת סיכון המתאימה עבורה ושהיא מיישמת אותה
- לעודד אורח חיים בריא
- לייצג מול מערכת הבריאות
- להציע השתתפות במחקרים אשר עשויים לקדם את התחום ולתת פתרונות חדשים בעתיד
- להעצים את המטופלות
מדדי הצלחה רפואית ורגשית
במרפאות בעולם נמצא במחקר כי מעקב במרפאה רב תחומית שפרה את הבריאות במובנים רבים. נמצא כי למרות שנשים קבלו ייעוץ גנטי, רבות מהן לא מלאו את ההנחיות, ולאחר שנכנסו למעקב מרפאה למעלה מ-90% שמרו על הנחיות. נשים השתתפו במחקרים קליניים, דווחו על שביעות רצון ועל שיפור בהעצמה, שליטה, תקשורת משפחתית.
בפגישה עם כל אחד מהרופאים ואנשי הצוות יש אפשרות לשוחח על נושאים רגשיים ונפשיים. לעיתים יש צורך בהתייעצות עם אנשי מקצוע מעבר לרמה זו, ולכן חלק חיוני מהצוות שלנו הינו עובד סוציאלי או פסיכולוג. מטופלות במרכז רב-תחומי הן בעלות רמת חרדה נמוכה יותר.
נושאים שבהן מתרכזות המרפאות הם יחסים בתוך המשפחה, זוגיות, דימוי גוף, הערכה עצמית, אסרטיביות והעצמה, העברת מסרים ומידע למשפחה, הכנה לצומת החלטות בנושא ניתוחים והתמודדות עם תופעות לוואי.
ליווי בצמתי חיים
הנשים מלוות בצמתי חיים והחלטות לגבי עצמן ומשפחותיהן. אופי המרפאה הוא בין דורי, סבתות, אימהות, בנות, נכדות ואחיות.
נשאיות צעירות מאוד
למרות שגיל הבדיקה המומלץ הוא 25, במקרים בהן גיל הופעת המחלה במשפחה הינו צעיר במיוחד מומלץ להיבדק מוקדם יותר. לכן, חלק מהנשים במעקב הינן צעירות מאוד בגילאים 18-25. זהו שלב חיים של התפתחות והתגבשות האישיות, כאשר לא תמיד הינן בשלות להתמודד עם החלטות ודילמות בשל גילן הצעיר, וצריכות ליווי והתייחסות מיוחדת. המסגרת האידיאלית עבורן הינה בצוות רב-מקצועי, תומך ועוקב בצורה קבועה ויציבה, ולא בצורה מזדמנת על ידי רופאים מתחלפים.
נושאי פוריות
ייעוץ לגבי אמצעי מניעה, שימור פוריות, ברירה טרום השרשתית. במסגרת המרפאה ובמידה ויש צורך בטיפולי פוריות - הפניה למרפאת פוריות בתוך המרכז הרפואי תוך שיתוף פעולה.
תופעות גיל המעבר
נושא מרכזי בעיקר בשל ניתוחי השחלות בגילאים 35-40. התמודדות וסיוע בתופעות גיל המעבר, טיפול הורמונלי, צפיפות עצם, במסגרת המרפאה ובשעת הצורך בשיתוף פעולה עם מרפאת גיל המעבר במרכז הרפואי.
שיתוף פעולה עם מחלקות אונקולוגיות והמשך מעקב לאחר ההחלמה
שיתוף הפעולה והטיפול המשותף מתבצע בצורות שונות במרכזים שונים. נשאית שמאובחנת עם סרטן עוזבת אותנו זמנית ועוברת לטיפול המכון האונקולוגי. לאחר ההחלמה, כעבור כחמש שנים, חוזרות הנשים להמשך מעקב שלנו במרפאת נשאיות.
מחקרים קליניים
הרבה מהידע שקיים היום מבוסס על מחקרים קליניים ואפידמיולוגיים. יש צורך במחקר רב כדי להמשיך ולענות על שאלות ולמצוא פתרונות לשיפור הגילוי המוקדם והפחתת סיכון שלא על ידי ניתוחים, עבור הדור הנוכחי והדורות הבאים. השתתפות במחקרים מעצימה ומאפשרת להיות חלק מבניית העתיד.
המרפאה היא בית
ככל שהבסיס הגנטי למצבי בריאות מורכבים הולך ומתרחב, כן מתבררים היתרונות של גישה רב-תחומית המותאמת באופן אישי לצרכי כל אחת ואחת. המרפאה נותנת מענה ותומכת בכל הנדרש בנשאיות ובמשפחותיהן, בצורה אישית, מקיפה ומעודכנת.
נכתב ע"י ד"ר ענת פליגלמן