בדיקות וטיפולים
אולטראסאונד מיילדותי

מהי סקירת מערכות מוקדמת?
סקירת מערכות מוקדמת היא בדיקת אולטרא-סאונד של איברי העובר, שמטרתה לאבחן מומים כבר בתחילת ההיריון. סקירה מוקדמת נערכת בין השבועות 14-16.
ההתפתחות התפקודית של חלק גדול מהאיברים, כמו למשל מוח או ריאות, נמשכת לכל אורך ההיריון. אולם המבנה האנטומי הגס כבר קיים בשלב זה של ההיריון. לכן, כבר בסקירת המערכות המוקדמת ניתן לאבחן חלק ניכר מהמומים המולדים, בעיקר הקשים יותר.
לא כל המומים המולדים ניתנים לגילוי, וחלקם מתגלים רק בשבועות מאוחרים יחסית או לא מתגלים כלל. תוצאת סקירה מוקדמת, אם כן, מתייחסת רק למומים הניתנים לגילוי בגיל ההיריון שבו מתבצעת הבדיקה.
ביצוע סקירה מוקדמת אינו מבטל את הצורך בביצוע סקירת מערכות מאוחרת, בשבועות 19-25 של ההיריון.
סקירת מערכות מוקדמת מבוצעת, בד"כ, דרך הנרתיק.

 

מה אפשר לגלות?
בדיקות האולטרא-סאונד במהלך ההיריון מאפשרות כיום לרופאים לאתר ממצאים רבים ושונים, במיוחד בבדיקת השקיפות העורפית ובסקירות מערכות מערכות מוקדמת ומאוחרת.
חלק מהממצאים מעידים על סיכוי סטטיסטי להימצאותו של מום כרומוזומלי או גנטי בעובר, כפי שיפורט בהמשך. הכוונה היא, כי ממצא כזה או אחר מעיד כי באחוז מסוים מהמקרים קיים מום כרומוזומלי או גנטי בעובר.
נהוג לחלק את הממצאים המתגלים בבדיקות אולטרא-סאונד לשניים:

 מומים מולדים (בתעלת עמוד השדרה, בלב, במערכת העיכול, בדופן הבטן ועוד) וסמנים קלים/רכים.
מומים מולדים
מומים מולדים הם כאלו, שמצריכים טיפול או מעקב לאחר הלידה. הם עלולים להשפיע על תוחלת החיים של היילוד, וכן על איכות ומהלך חייו. כמו כן, הם עלולים לגרום לנכות פיזית או נוירולוגית. נהוג לחלק את המומים המולדים לקשים (הגורמים נכות קשה או מוות) ולמומים קלים יותר.
גילוי של מום מצריך איבחון מדוייק, התייעצות עם בעלי מקצוע הנוגעים לתחום (למשל קרדיולוג ילדים במקרה של בעיה בלב, נוירוכירורג במקרה של פגם בתעלת עמוד השדרה וכו') - וקבלת החלטה על המשך ההריון ואופן המעקב.
סמנים קלים/ סמנים רכים (soft markers)
סמן קל (סמן רך או סמן קטן) הוא שינוי קטן באנטומיה של העובר, כפי שמתבטא בבדיקת אולטרא-סאונד. הסמן עצמו איננו מהווה בעיה, ואינו משפיע על תפקוד העובר או היילוד בעתיד. בין הסמנים הרכים נמנים: ציסטה בחדרי המוח, אגני כליה מורחבים/ מוגדלים, מוקד אקוגני בלב, עצם ירך קצרה, מעי אקוגני ועוד.
מוקד אקוגני הוא איזור בגוף העובר, שבו צפיפות החומר גבוהה יותר מאשר סביבתו, ולכן הוא מחזיר את גלי הקול של האולטרא-סאונד בצורה חזקה יותר מאשר סביבתו. מוקד אקוגני יראה בתמונת האולטרה-סאונד כמו נקודה בהירה יותר מאשר האזור שסובב אותו.
לסמנים רכים עצמם אין כל משמעות והם אינם מעידים בבירור כי העובר סובל ממום או מבעיה כלשהי. סמנים רכים גם אינם קשורים לתפקוד העובר והם לא יפגעו בתפקוד הלב, המוח או כל מערכת אחרת. יתרה מזאת, סמנים קלים שכיחים מאוד גם בקרב האוכלוסייה הבריאה, ורוב התינוקות, שבהם יתגלה סמן רך, ייוולדו שלמים ובריאים.
למעשה, משמעותו של גילוי של סמן רך היא, כי קיים סיכוי גבוה יותר לבעיה כרומוזומלית או לעיתים גנטית או אפילו מבנית אצל העובר. אולם, אך עדיין מדובר רק בסיכוי. ברוב המקרים מתברר כי מדובר באזעקת שווא.
הסמן המפורסם ביותר בקרב נשים הרות הוא שקיפות עורפית מוגברת, אשר אינה מהווה מום, אך מגבירה את הסיכון לתסמונת דאון ועוד. לסמן זה יש שקלול מיוחד, ולכן הוא נבדק בבדיקה מיוחדת (ראו פירוט בהמשך – בדיקות שקיפות עורפית). סמנים אחרים נבדקים לרוב בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת וסקירת מערכות מאוחרת.
כאשר מתגלה סמן קל, יבצע הרופא סריקה יסודית, כדי לבדוק אם קיימים סמנים נוספים. צירוף של שני סמנים רכים או יותר מגביר את הסיכוי למום מולד. אבל גם אם לא יימצאו סמנים רכים נוספים, יתכן שהאישה ההרה תישלח לבצע מספר בדיקות והתייעצויות נוספות, כמו בדיקת אקו לב, ייעוץ גנטי או בדיקת מי שפיר.
מעבר להיבט הסטטיסטי שיש בחלק מבדיקות האולטרא-סאונד, לא ניתן לגלות באמצעותן את כל המומים המולדים המבניים. חלק מהמומים הללו מתפתחים בשלב מאוחר, ואת חלקם פשוט קשה לראות בעזרת מכשיר האולטרא-סאונד. ואולם, ניתן לגלות באמצעות הבדיקה את מרבית המומים המולדים המבניים, ובעיקר את הקשים יותר.
חשוב! לניסיון ולמיומנות של הרופא המבצע את הבדיקה יש חשיבות רבה ביותר ביכולת לגלות מומים מולדים.

לאבחון המוקדם יש מספר יתרונות:
נשים אשר לא התכוונו לבצע בדיקת מי-שפיר או סיסי שליה(לשם אבחון כרומוזומלי), עשויות לשנות את דעתן כאשר מתגלה מום המרמז על בעיה כרומוזומלית.
במידה וקיים מום קשה ובני-הזוג מחליטים על הפסקת הריון, אזי ביצוע ההפלה פשוט יותר בשלב זה לעומת שלבים מאוחרים יותר של ההיריון.

החסרונות:
סקירה מוקדמת היא פעולה לא פולשנית ולפיכך אין לה חסרונות הנובעים מסיכון ההיריון. אולם, בבדיקת מדגמים גדולים, אין הוכחות ברורות ליתרונותיה בהורדת שיעור המומים באוכלוסיה הכללית. חסרון נוסף המצוין ע"י מספר רופאים (אולם אמירה זאת נמצאת במחלוקת) הוא כי בבדיקה זאת מתגלים ממצאים רבים אשר מידת הקשר ביניהם לבין קיום פגם כרומוזומלי איננו ברור דיו, והדבר עלול להביא לעליה מיותרת במספר הבדיקות הפולשניות כגון דיקורי מי-שפיר ובדיקות סיסי-שליה.

סקירת מערכות מאוחרת
סקירת מערכות מאוחרת היא סקירה משלימה לסקירה מוקדמת. אם כי, ישנן נשים הבוחרות להסתפק בסקירה זו (המאוחרת) בלבד. הבדיקה מומלצת מאוד גם במידה ובוצעה סקירת מערכות מוקדמת, כדי לוודא שלא התפתחו מומים מולדים במהלך השבועות שבין ביצוע סקירה מוקדמת לביצוע סקירה מאוחרת.
הזמן המומלץ לביצוע: בין השבועות 19 - 22 (במידה ולא בוצעה סקירת מערכות מוקדמת), בין השבועות 22 - 24 (במידה ובוצעה סקירת מערכות מוקדמת).

הביצוע: חיצוני, על הבטן.

אבחנות: התפתחותן של מערכות מסוימות מתרחשת מאוחר יותר, כך שכדאי לסקור אותן שוב, מכיוון שבהן קיים סיכון גבוה יותר שיתפתחו מומים בשלב מאוחר יותר. מדובר בעיקר באיברי המוח, בית החזה והכליות אם כי, חשוב לעבור שנית על כל האיברים.