בדיקת סקר ביוכימי (חלבון עוברי)
בדיקת חלבון עוברי, או בשמה המדויק – 'בדיקת סקר ביוכימי בהריון', היא שם כללי לבדיקות סקר הבודקות את הסיכון לכך שעובר סובל מתסמונת דאון או אחרת. בדיקת הסקר הבסיסית כוללת את התבחין המשולש .(Triple Test) בבדיקה זו נקבע הסיכון לתסמונת דאון על-ידי שקלול גיל האישה (ככל שגיל האישה גבוה יותר כך הסיכון גדל) ושלושה מרכיבים בדם האישה המופרשים בזמן הריון:
1. ההורמון אסטריול E3
2. החלבון Alpha-Feto-Protein (AFP) - - רמה גבוהה של חלבון זה מופיעה גם במומי עמוד השדרה.
3. פפטיד hCG
בדיקת חלבון עוברי נערכת בשבועות 16-20 להריון. במידה והתוצאות של הבדיקה גבוהות מהסף שנקבע, יומלץ לאישה לברר את תקינות הכרומוזומים של העובר על ידי בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.
עד כמה מדויקת הבדיקה?
בדיקת חלבון עוברי מזהה כ-60% מהעוברים עם תסמונת דאון, כאשר היא תמיד תצביע על 5% מהאוכלוסייה כבעלת סיכון גבוה. הכוונה היא שבאופן מובנה בבדיקה עצמה, תמיד תספרנה 5% מהנשים כבעלות סיכון גבוה. מתוך ה-5% הללו יימצא אצל 60% מהנשים עובר עם תסמונת דאון.
דוגמא מספרית:
נניח שבשנה יש 100,000 לידות, מתוכן 1,000 הריונות עם תסמונת דאון. בבדיקה תינתן תשובה של סיכון גבוה ל-5,000 נשים (5% מ-100,000). מהן, ל-4,400 יהיו עוברים תקינים (כלומר, לרוב התשובה שגויה והעובר בריא) ול-600 (60% מ-1000) יהיו עוברים עם תסמונת דאון. 400 עוברים נוספים עם תסמונת דאון לא יתגלו בבדיקת סקר זו.
בשנים האחרונות נוספו בדיקות בכדי להעלות את אמינותן של בדיקות הסקר הביוכימי:
1. הבדיקה המרובעת - הבדיקה כוללת את מרכיבי התבחין המשולש ובנוסף את ההורמון Inhibin ומעלה את רמת הדיוק לכ- 70%.
2. הבדיקה המאוחדת(Combined Test) - בדיקה זו בודקת את ההורמונים PAPP-A, hCG, ובמקביל כוללת בדיקת שקיפות עורפית.
3. הבדיקה המשולבת ( Integrated Test) - בדיקה זו כוללת למעשה את כל החבילה: את בדיקת שקיפות עורפית E3 , את ההורמונים, PAPP-A, hCG ואת ההורמון Inhibin .
בדיקות אלו מגיעות לרמת דיוק של 80%-90% ואף למעלה מזה. היות ואלו בדיקות סקר, אף תוצאה לא יכולה להבטיח לחלוטין שהעובר לא יסבול מתסמונת דאון.