המכון הגנטי במרכז הרפואי רמב"ם שם לו למטרה לעמוד בחזית ההתפתחות הטכנולוגית בתחום הגנטיקה. מטרה זאת מושגת באמצעות שילוב ידע רפואי (גנטיקה קלינית) עם שיטות ביוטכנולוגיות מתקדמות. המגמה היא לזהות שינויים גנטיים ברמה הכרומוזומלית (ציטוגנטיקה) וברמת הדנ"א (גנטיקה מולקולארית).
צוות המכון כולל רופאים גנטיקאים מומחים, יועצות גנטיות וצוות מעבדה מיומן המשתייך למעבדות ייעודיות: מעבדה ציטוגנטית ומעבדה לגנטיקה מולקולארית.
לצד העבודה השוטפת עוסק צוות המכון במחקר נרחב בתחום הגנטיקה. תחומי המחקר כוללים זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונות פיגור שכלי משפחתיות, מחלות מטבוליות משפחתיות, מחלות מעי מולדות, הפרעות אנדוקריניות משפחתיות ועוד. במקביל מתבצעים מחקרים על תסמונות הסרטן המשפחתיות, זיהוי הגורמים הגנטיים למחלת הפרקינסון ואיתור הגורמים המשפיעים על התפרצותה.
המכון הגנטי מציע מגוון שירותי ייעוץ ואבחון בכל שלבי החיים החל מההריון ועד לבגרות. ביניהם ניתן למצוא את השירותים הבאים:
- מרפאת גנטיקה לילדים ולמבוגרים
- ייעוץ גנטי כולל ייעוץ ואבחון גנטי למחלות תורשתיות שונות, לרבות מחלות גנטיות ייחודיות.
- ייעוץ טרום לידתי
- ייעוץ אונקוגנטי
- ייעוץ גנטי בשל סיכון ללקות במחלה
- מעבדה ציטוגנטית
- מעבדה מולקולארית
- אבחון גנטי טרום השרשה (PGD)