מהן בדיקות סקר גנטיות?
בדיקות סקר גנטיות מומלצות לזוגות לפני היריון או בתחילתו, ומטרתן לזהות זוגות הנמצאים בסיכון מוגבר ללידת תינוק עם מחלה גנטית. בבדיקת דם אחת ניתן לבדוק נשאות לעשרות מחלות גנטיות.
כמעט כל המחלות הנבדקות בבדיקה (פרט לשתיים - תסמונת ה-X השביר ודושן) מורשות בצורה הנקראת אוטוזומלית רצסיבית: כלומר, לכל אדם יש שני עותקים של כל גן – אחד מהאב ואחד מהאם. מחלה תתבטא רק אם שני העותקים פגומים, כלומר אם שני ההורים נשאים. נשאים עצמם בריאים, אך אם שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה, קיים סיכון של 25% ללידת ילד חולה בכל היריון.
אין לנו מחלות במשפחה ויש לנו ילדים בריאים בבית. עדיין צריך לעשות בדיקות?
בהחלט כן. שכיחות הנשאים באוכלוסייה היא עד 1:110 ולכן גם ללא היסטוריה משפחתית – ייתכן ששני בני זוג הם נשאים למוטציה באותו גן. חשוב להבין שכולנו נשאים למחלות גנטיות, גם אם לא ידוע על כך. הבדיקה נועדה למנוע את לידתו של הילד הראשון החולה במשפחה.
כיום מומלץ לבצע לכלל האוכלוסייה פאנל הכולל שינויים גנטיים פתוגניים בכ-290 מחלות. המטרה אינה לזהות נשאים (כי כולנו כאלה), אלא לזהות זוגות ששניהם נשאים ולכן נמצאים בסיכון.
אני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר. אני צריכה גם בדיקות גנטיות?
כן. בדיקת מי שפיר שגרתית (צ'יפ גנטי - CMA) מזהה רק חסרים ותוספות כרומוזומליים, כמו תסמונת דאון. היא לא מזהה מחלות שנגרמות ממוטציות בגן בודד, כמו טיי-זקס או SMA. גם אולטרסאונד בהריון אינו מגלה את רוב המחלות שבסקר הגנטי.
רק אם שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה, תבוצע בדיקה ייעודית במי שפיר לבדוק אם העובר חולה. אם העובר מאובחן כחולה, יינתן להורים ייעוץ לגבי המשך ההריון.
כמה עולות הבדיקות?
קיים פאנל גנטי אחיד לכלל האוכלוסייה, ממומן על ידי משרד הבריאות במסגרת סל הבריאות. הוא כולל שינויים גנטיים בשכיחות של עד 1:110. ישנם גם פאנלים פרטיים מורחבים, המבוססים על ריצוף מלא של מאות או אלפי גנים – ניתן לבצע אותם בתשלום במסגרת ייעוץ גנטי פרטי.
האם צריך לחזור על הבדיקה בכל הריון?
לא. בדיקה גנטית בסיסית מתבצעת פעם אחת, כי הדנ"א שלנו קבוע. עם זאת, לפני כל הריון כדאי לבדוק האם נוספו בדיקות חדשות שמומלץ לבצע.
איך מבצעים את הבדיקה?
יש לפנות לקופת החולים לביצוע הבדיקה. דגימות דם נלקחות תחילה מהאישה. אם היא אינה נשאית, לא תבוצע בדיקה לבן הזוג. אם כן תימצא נשאית, תיבדק גם דגימתו של בן הזוג.
אם תימצא נשאות משותפת – יוזמנו בני הזוג לייעוץ גנטי כדי לדון באפשרויות תכנון הריון, כולל בדיקות לעובר. פרט למקרים של תרומת זרע או ביצית – מבוצעת בדיקה לשני בני הזוג יחד.