"אני חייב לחתוך את הגנטיקה הזאת"

תאריך פרסום: 01/06/2013 | מאת:רמב"ם

מצהיר מוטי שוורץ, שהוא ושניים מילדיו לוקים בתסמונת מרפן (Marfan), הגורמת בין השאר לפגיעה בראייה. סיפור משפחתי על דילמות אתיות וניסיון לנהל חיים רגילים בצל המגבלות, הניתוחים והאשפוזים

"אני חייב לחתוך את הגנטיקה הזאת""אני חייב לחתוך את הגנטיקה הזאת"

מאת: ​אתי דור-נחום

ביום חתונתו השנייה, מוטי שוורץ, בן 43, תושב קרית חיים, הרשה לעצמו לשמוח לרקוד. עבורו הקמת משפחה חדשה היוותה פתיחת פרק חדש בחייו, אבל מחלתו - תסמונת מרפן - החזירה אותו מהר מאוד למציאות שהוא מכיר מאז שהוא ילד, כשבירח דבש הוא החל לראות מטושטש. מוטי ידע שזה לא סתם תסמין אלא היפרדות רשתית נוספת בעינו השמאלית. הוא הובהל לקריה הרפואית רמב"ם ושם עבר ניתוח לתיקון ההיפרדות, אחד מששת הניתוחים שעבר בשנים האחרונות. תסמונת מרפן היא תורשתית וב- 80% מהמקרים מועברת מהורה הלוקה במחלה. מוטי ירש את התסמונת מאביו והעביר אותה לשניים מתוך שלושת ילדיו – שלו (16) ורעות (12). לשלושתם מראה אופייני לבעלי תסמונת מרפן – הם גבוהים ורזים במיוחד (מוטי 1.97 מטר, שלו 1.95 מטר, רעות 1.60 מטר). מוטי וילדיו אמנם למדו לחיות עם התסמונת והקשיים הכרוכים בה, אבל ברור לו דבר אחד: הוא לא מתכוון להביא לעולם ילד נוסף עם התסמונת. "אני חייב לחתוך את הגנטיקה הזאת", הוא מצהיר.
כשמוטי נולד לא הייתה מודעת לתסמונת והוריו כלל לא ידעו שהוא לוקה בה. הוא אובחן לראשונה רק בגיל 18, לפני גיוסו לצבא. "תסמונת מרפן היא הפרעה תורשתית רב מערכתית ברקמת החיבור בגוף, המתבטאת במיוחד בבעיות במערכת השלד (עצמות, מפרקים), בלב וכלי דם ובעיניים", מסביר ד"ר עידי מצר, ראש שירות עיניים ילדים, פזילה, וגנטיקה של העין בקריה הרפואית רמב"ם, שמטפל במוטי ובילדיו. "התסמונת מאופיינת בקשת רחבה של מוטציות בגן הפיברילין (המרכיב מבנים רבים בתוך העין וברקמות חיבור הגוף), מרביתן ספציפיות למשפחות. אחד הביטויים הקליניים הנפוצים של התסמונת הוא תזוזה של העדשה הטבעית ממקומה (קורה בקרב 65% מהחולים). התהליך מתרחש לאיטו, בא לידי ביטוי עד לשנות ה-20 לחיים ועלול לגרום לקוצר ראייה או להיפרדות הרשתית". ביטוי נפוץ אחר של המחלה, שהוא גם גורם התחלואה והתמותה העיקרי בתסמונת זו, הוא הרחבה של אבי העורקים בבית החזה, העלולה להתקדם לפיצול או קרע שלו.

שווה בין שווים
"אמנם המראה שלי היה חריג", נזכר מוטי בימי ילדותו. "הייתי גבוה מהממוצע, רזה וארוך, ועם בעיות ראייה שהצריכו משקפיים, אבל אז ההורים לא ידעו מה זה וגם לא חשבו שזה משהו שעובר בגנים. עם זאת היה ברור שמשהו איתי לא תקין. מאחר שסבלתי מבעיות ראייה, הייתי במעקב רפואי מאז שאני זוכר את עצמי, אבל אף אחד לא ידע לשים את האצבע על הבעיה ולהגיד שמדובר במרפן. לגבי הגובה שלי, כנראה שזה היה נראה טבעי כי דוד שלי התנשא לגובה 2.2 מטרים, אז חשבו שהגובה עובר בתורשה".
מוטי למד בבית ספר יסודי בחיפה אבל בגלל הפרעת קשב וריכוז שממנה סבל הוא התקשה ללמוד. "מה שהחמיר את הבעיה היה העובדה שהתביישתי להגיע לבית הספר עם משקפיים, כי אז זה לא היה פופולרי והילדים לא חסכו ממני את הלעג. לכן פשוט לא הרכבתי משקפיים ולא ראיתי כלום. בגיל 11 חלה הידרדרות בראייה, ואם עד אז איכשהו הסתדרתי, התחלתי לראות ממש לא טוב בעין שמאל וסבלתי מנקיעה של העדשה (תזוזת עדשה). התאימו לי עדשות מגע, אבל מאחר שבזמנו העדשות היו בתחילת דרכן, סבלתי מהרבה דלקות בעיניים. הייתי בסכנת עיוורון ולכן מחוסר ברירה חזרתי למשקפיים עבים במיוחד, והילדים לא חסכו במילים פוגעניות".
שוורץ הלך לתיכון, אך בשל בעיית הקשב וריכוז לא הצליח לעשות בגרויות. הוא פיצה על החסך מאחור יותר. "לקראת גיל 35 למדתי הנדסת אדריכלות בטכניון, סיימתי בממוצע 95, והיום אני אדריכל. זה עניין של כוח רצון", הוא אומר.
כאמור, לקראת גיוסו לצה"ל הגיעה התפנית המשמעותית שבה הוא גילה שיש לו תסמונת מרפן. "לקראת גיל 17-16 עברתי בדיקות לקראת הגיוס לצבא", הוא נזכר, "עשיתי 6-5 אבחונים, בעוד שאחרים עושים 3-2, והם כללו את כל סוגי הבדיקות. בסופן אמרו לי: 'אוקיי, אתה לא תתגייס רגיל כי יש לך פרופיל 21'. שאלתי בתמימות: 'למה? זה פסיכיאטרי?'. אמרו לי: 'לא, יש לך תסמונת מרפן'. הם היו הראשונים לאבחן אותי. לא ידעתי מה זה אבל במובן מסוים חשתי הקלה כי סופסוף ידעתי מה יש לי והנחתי לעניין".
עם זאת, שוורץ לא ויתר על שירות צבאי. "כשאמרו לי שלא אוכל להתנדב, אמרתי שאני לא מקבל 'לא' כתשובה. רציתי להרגיש שווה בין שווים. שירתי בהתנדבות בנח"ל, חיל הים וחיל הרפואה וקיבלתי שתי תעודות הצטיינות". אחרי שש שנות שירות (שלוש בהתנדבות ושלוש בשירות מילואים בתנאי קבע) שוורץ יצא לחיים האזרחיים, וכפי שנהג כל חייו, הוא לא נתן לתסמונת להפריע לו בתוכניות. "למעשה, מאז שאני ילד אני לא מכיר מציאות אחרת, כך שאין לי למה להשוות. ככל שגדלתי הסתגלתי למצב יותר ויותר והמשכתי בחיי".

טוב, אבא, עכשיו אני עיוור
באמצע שנות ה- 20 לחייו הוא נישא לרעייתו הראשונה. מאחר שבשעתו לא הייתה מודעות לתסמונת, הם לא עשו בדיקות גנטיות לגילויה (הגן הגורם לתסמונת זוהה רק ב 1991. לשניים נולד בן - שלו. "איך שהוא יצא מיד הבחנתי שהוא זה אני. הוא היה ארוך באופן יוצא דופן ומקומט כמו סבא. ישר לקחו אותו לבדיקות והבינו שהוא מרפני". שוורץ הבין מיד את המשמעות - בנו נידון לעבור סבל דומה לשלו. "ידעתי שהוא הולך לסבול. לצד השמחה על כך שנולד לי ילד, כאב לי, כי ידעתי מה מחכה לו". ואכן, בגיל 4.5 עבר שלו את הנקיעה הראשונה בעדשת עין ימין. "הוא היה במקלחת ואמר לאמא שלו שהוא לא רואה טוב", משחזר מוטי. "היא הזעיקה אותי ומיד הבנתי שהוא סובל מנקיעת עדשה. המוצא היחיד הוא ניתוח להוצאת עדשות. לקחתי אותו לרמב"ם והכנתי את כולם לקראת מה אנחנו הולכים. הוא נכנס לניתוח להוצאת חלק העדשה, ותוך כדי כך הייתה לו היפרדות רשתית, שמשמעותה עיוורון. הקפיצו את פרופ' בנימין מילר, מנהל המחלקה דאז, והוא הציל לו את העין. לאחר הניתוח הזה הוא נכנס לניתוח להסיר יזום להוצאת את כל העדשה. הייתה לו עין אחת בריאה, אבל אחרי תקופה קצרה, בגיל שש, הוא החל לראות מטושטש בעין שמאל. בבדיקה נמצא שהעדשה מתחילה להתנתק, והוא עבר ניתוח יזום להוצאת העדשה השנייה שנמשך כשעתיים וחצי. אחריו והזמנו לו עדשות מגע. אני הייתי שם לו את העדשות בכל בוקר ומוריד לו אותן לקראת שינה. אני זוכר שפעם אחת הורדתי לו את העדשות, והוא אמר לי: 'טוב אבא, עכשיו אני עיוור ואני הולך לישון'. כששמעתי את זה נשברתי. לא יכולתי לעמוד בפניו. יצאתי מהחדר והתחלתי לבכות".
"במקרה של שלו מדובר במצב מורכב של כמה בעיות עיניים", מסביר ד"ר מצר. "הוא נותח להוצאת עדשות נקועות,. עבר ניתוח מוצלח לתיקון פזילה ומטופל גם בטיפות עיניים עקב גלאוקומה. השיקום הראייה שלו מצוין". למרות הניתוחים שהוא וילדיו עברו, מוטי שולל את האפשרות להשתלת עדשות: "כל התערבות כירורגית במצב שלנו עלולה לגרום להיפרדות רשתית, כך שמעדיפים לא לנתח".
איפה אתם פוגשים את המוגבלויות בחיי היומיום?
שלו: "מכיתה א' ועד ט' לא השתתפתי בשיעורי ספורט בגלל הסכנה הידועה לקרע של אבי העורקים וגם בגלל שכל מכה או דחיפה במהלך משחק כדור יכולה לגרום למוות. רק עכשיו, כשראיתי שהתלמידים עושים יותר כושר, הוצאתי אישור רפואי ואני משתתף בשיעורים, אבל אני לא יכול להרים משקולות בגלל הגלאוקומה".
מוטי: "בימות הקיץ או בחופשות אנחנו לא יכולים להיכנס לים עם עדשות מגע אלא רק עם משקפיים, כי כל חדירה של חול מאחורי העדשה יכולה לגרום לסיבוך או לשריטה. לבריכה אנחנו יכולים להיכנס רק עם משקפיים ועליהם לשים משקפת. בנוסף יש את מגבלת הנעליים והבגדים - שלו נועל מידה 48 והרגל שלו עוד צפויה לגדול, כך שלא פשוט למצוא נעליים. גם את הבגדים הוא חייב לקנות במידה גדולה יותר כדי שהם יהיו ארוכים מספיק". בקרוב יגיע שלו לגיל הגיוס, אך כמו אביו הוא לא מתכוון לתת לתסמונת לשבש לו את התוכניות. "אני מניח שהפרופיל שלי יהיה 21, כמו לאבא. ממילא לקרבי לא הייתי יכול ללכת כי ההורים לא מסכימים מתוך דאגה לשלומי, אבל אני בהחלט רוצה להתנדב ולתרום את חלקי למדינה".

תסמונת רצופת דילמות
כששלו הבכור מדבר, אחותו רעות יושבת לצדו ומאזינה. היא קטנה ממנו בארבע שנים ויש לה תאומה בשם יובל שיצאה בריאה. "ההיריון של התאומות היה ספונטני והפעם החלטנו לבצע בדיקות גנטיות", מספר מוטי. "הבדיקות מבוצעות מסיסי השליה, כלומר אחרי שהאישה כבר הרה והאפשרויות שעומדות בפני ההורים אם יש אינדיקציה לכך שהעובר נושא את הגן הפגום, היא לעשות הפלה או להביא לעולם ילד מרפני. מדובר בדילמה אתית לא פשוטה. במקרה הזה עשינו בדיקה וגילו שיש שני עוברים. אמרו לנו שהסיכוי הוא 50% שילד אחד יהיה חולה ו-50% שילד אחד יהיה בריא. התפללתי שהסטטיסטיקה לא תנצח וששני התינוקות יהיו בריאים, אבל כשיצאו הבנות ראיתי שזה כמו בספר - אחת מהן אכן בריאה והשנייה יצאה ממש כמו שלו וכמוני, מקומטת וארוכה במיוחד. בשנה הראשונה הם היו זהות אבל אחר כך השוני ניכר".
"בגיל שלוש עברתי ניתוח יזום להוצאת העדשות והשתמשתי בעדשות מגע, אבל לצורך קריאה הייתי צריכה להיעזר במשקפיים", מצטרפת רעות לשיחה. "מכיוון שהעדשות עבות הייתי מתביישת ולא שמה אותן. חשבתי כולם יצחקו עליי, ובאמת בהתחלה כולם צחקו עד שנמאס להם. בבית הספר מתחשבים בי ומדפיסים עבורי סיפורים או דפי מידע על דפי A3. עבורי התסמונת הזו היא לא דבר מוזר. יצאתי כמו אבא ואח שלי. גדלתי לתוך זה".
"רעות נותחה להוצאת העדשות הנקועות והשיקום הראיתי שלה ושל אחיה מצוין", מסביר ד"ר מצר. "צריך להמשיך ולעקוב אחר מצבה גם בשנים הבאות בשל הסיכון לבעיות נוספות, כמו התפתחות מחלת הגלאוקומה או היפרדות רשתית".
לפני כשלוש שנים לערך מוטי התגרש ולפני כשנה הוא פתח דף חדש ונישא ליפעת (36). השניים הקימו בית חם וסוגיית הבאת ילד משותף מעמידה אותם בפני דילמה לא פשוטה. "אנחנו מאוד רוצים ילדים משותפים. עבור שנינו אלה נישואים שניים וילדים הם ערך עליון", אומרת יפעת. "אבל אני לא מוכנה להעביר את מוטי שוב פעם את הסרט הזה של גידול ילד עם מרפן. עם זאת, אני לא בטוחה שאני מסוגלת לעמוד בלעשות הפלה עד שיהיה עובר תקין בלי הגן. אני לא רואה בתסמונת מגבלה, ואם זה תלוי בי אני מוכנה לקבל ילד כזה, אבל אני אוהבת את בעלי ולא אעשה לו את זה".
מוטי הרבה יותר נחרץ: "אני לא מוכן להביא ילד מרפני בשום פנים ואופן. אני חייב לחתוך את הגנטיקה הזאת. הרי גם לילדיי יש סיכויים להביא ילדים עם התסמונת. את המחלה הזאת צריך למגר, כי מי שחי איתה - חי בצל האימה. אנחנו לא יודעים מה ילד יום ומה יהיה הסיבוך הבא. אני למשל סובל גם משתי פריצות דיסק, מפגיעה בעמוד השדרה וכבר עברתי ניתוח בברכיים, וזה יכול להגיע למצבים גרועים יותר. לכן אני לא מוכן לעוד ילד כזה. מספיקה לי ההתמודדות עם שלו ורעות. לפני שבועיים גילו אצלו לחץ תוך עיני וירד לי הלב. התחלתי לפחד ממה שהוא עלול לעבור אבל איכשהו זה הסתדר. אני מקווה שהעתיד בתחום המחקרי טומן בחובו בשורה לשיפור המעוות, ואם הדרך היחידה תהיה ילד מבחנה, אז אלך על זה כדי שיהיה לנו ילד בריא ונגדל אותו באושר".


תסמונת מרפן
מה זה: הפרעה תורשתית רב מערכתית ברקמת החיבור בגוף. היא מתבטאת במיוחד בבעיות במערכת השלד (עצמות ארוכות ומפרקים), בלב, בכלי דם ובעיניים. שכיחותה נעה בין 1 ל-3000 -10,000 לידות ברחבי העולם. היא פוגעת בשני המינים, בכל הגילאים ובכל מוצא אתני.

המאפיינים מבחינה קלינית: בעיניים- אצל 65% מהחולים תזוז העדשה הטבעית ממקומה, מה שעלול לגרום לקוצר ראייה או להיפרדות הרשתית. הקרנית יכולה להיות שטוחה ולגרום גם היא לקוצר הראייה. בקרב כ-15% מהחולים העדשה קטנה וקמורה וגורמת גם היא לקוצר הראייה. ירוד (קטרקט), שהוא עכירות של העדשה, מתפתח 20-10 שנה מוקדם יותר לעומת האוכלוסייה הכללית. בילדים עלולה להתפתח עין עצלה ולהופיע פזילה מסוגים שונים. כמו כן, הגלאוקומה, מחלה שבה הלחץ בתוך העין גבוה מהממוצע וגורם לניוון עצב הראייה ולעיוורון, שכיחה בכל קבוצות הגיל לעומת האוכלוסייה הכללית.
מערכות גוף אחרות תמיד מעורבות. החולים בדרך כלל גבוהים ורזים, הגפיים שלהם ארוכות, האצבעות דקות וארוכות, צורת בית החזה אינה רגילה, כפות הרגליים שטוחות, יש עקמת משמעותית, קושי בטווח יישור המרפק וחך צר עם קשת גבוהה.

מה גורם לתסמונת? המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן פיברילין. ב- 25% מהמקרים המוטציות הן חדשות (כלומר החולה הוא הראשון במשפחתו שלוקה במחלה), וב- 75% מהמקרים החולה קיבל את הגן הפגום מהורה חולה. המחלה מועברת בתורשה דומיננטית, כלומר לילדים של אדם שלוקה במחלה יש 50% סיכוי לקבל את הגן הפגום וללקות במחלה.

איך מאבחנים: האבחנה נעשית על פי מאפיינים קליניים הכוללים ממצאים אופייניים במערכת הראייה, הלב, כלי הדם, העור והשלד. בחולה המציג מאפיינים אלה ניתן לאשר את האבחנה על ידי בדיקה גנטית.

איך מטפלים: החולים בתסמונת זו עלולים לסבול מבעיות באבי העורקים ובלב. האטה של ההידרדרות אפשר להשיג בעזרת תרופות להפחתת לחץ הדם ובהימנעות מפעילות גופנית מאומצת. יש לנטר את גודל אבי העורקים, ואם נצפית התרחבות משמעותית, יש לשקול ניתוח מניעתי. מומלץ מעקב תכוף במצבים עם סיכון יתר כמו היריון. בעיות אורתופדיות עלולות גם הן לגרום לבעיות קשות וצריכות לקבל טיפול. מומלץ לבצע בדיקה תקופתית מדוקדקת של תשבורת (המבנה האופטי של העיניים) וכן לבצע תיקון אופטי מתאים . כשאין ברירה ותזוזת העדשה משמעותית (עד לכדי תת נקיעה החוצה את גבול האישון או נקיעה מלאה), אין מנוס מלהוציא את העדשה. הסיבה המובילה לאיבוד ראייה היא היפרדות הרשתית הנותרת, וזיהוי מוקדם וטיפול בגלאוקומה חיוניים גם הם. אם האבחנה נעשית מוקדם מספיק, הצפי לשיקום ראייתי טוב. אז מתקנים את בעיות האופטיקה ומטפלים בעין עצלה.

אילו התפתחויות לטיפול ולאבחון היו בתחום: נדיר מאוד! במשפחות עם זיהוי מדויק של המוטציה אפשר לבצע אבחון מדויק לפני ההיריון (יש צורך בהפריית מבחנה לשם כך), במהלך ההריון (באמצעות סיסי שלייה או מי שפיר) או לאחר הלידה. אבחון גנטי מוקדם מספק התראה על קבוצות בסיכון גבוה בכל קבוצות הגיל, מה שמאפשר מעקב צמוד יותר. בנוסף, טכניקות ניתוח חדישות מאפשרות לקבע במקרים מסוימים את העדשה למקומה ולהימנע מהצורך להוציא אותה. בחולים מבוגרים אפשר להשתיל עדשה בלשכה הקדמית של העיניים.

ייעוץ רפואי:
ד"ר עידי מצר, ראש שירות עיניים ילדים, פזילה וגנטיקה של העין, הקריה הרפואית רמב"ם
ד"ר אייל ריינשטיין, מנהל המרפאה לגנטיקה של בוגרים, הקריה הרפואית רמב"ם.