בדיקות וטיפולים
מכון גנטי

בדיקת מי שפיר היא אמצעי לאבחון הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות במהלך ההיריון. באמצעות שאיבה ובדיקה מעבדתית של מי השפיר המקיפים את העובר, ניתן לשלול הפרעות במספר ובמבנה הכרומוזומים, לאבחן מחלות גנטיות והפרעות בסגירת התעלה העצבית של העובר.
דיקור מי שפיר נערך בשבועות 16-20 להריון.

כיצד נערך דיקור מי שפיר
פעולת דיקור מי שפיר נעשית תחת הנחיית אולטרא-סאונד, כדי להבטיח שהמחט לא תפגע בעובר עצמו או בשק השלייה. לפני תחילת הפעולה יצפה הרופא בעובר, בשלייה ובמי השפיר בעזרת מכשיר האולטרא-סאונד. לאחר מכן, הרופא יחטא את הבטן ביסודיות ויחדיר מחט דקה וארוכה אל שק השפיר. בעזרת המחט יישאב נוזל מי השפיר ויישלח לבדיקות במעבדה. כמות הנוזל הנשאבת (כ-20 סמ"ק) אינה מסכנת את העובר, והיא מתחדשת תוך מספר שעות.
מי שפיר מכילים תאים עובריים, המופרשים אליהם מהעור וממערכת העיכול והנשימה של העובר. במעבדה מגדלים את התאים ולאחר מכן מבצעים בהם את הבדיקות הדרושות. בשל כך, ניתנת ברוב המקרים תשובה סופית רק לאחר כשלושה שבועות.
כמו כל הליך כירורגי, גם בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון. הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה איננו גבוה, אך גם איננו ברור במדויק. נהוג לומר כי דיקור מי שפיר מלווה בסיכון של כ-1:400 להפלה. זו נגרמת לרוב עקב זיהום מי השפיר, ירידת מים וצירים מוקדמים.
 
הבדיקה כוללת:
  • Glucose
  • Creatinine
  • Uric Acid
  • Bilirubin
  • AFP

למי כדאי לבצע דיקור מי שפיר?
סיבות רפואיות לביצוע דיקור מי שפיר , על פי המלצות משרד הבריאות:
  • נשים מעל גיל 35 - לנשים מעל גיל 35 מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר, בשל הקשר בין גיל מבוגר וסיכון מוגבר ללידת ילד עם הפרעות במספר הכרומוזומים. ההפרעה השכיחה ביותר הנה תסמונת דאון: הסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון בגיל 35 הוא כ-1:350, בגיל 40 הסיכון הוא כבר כ- 1:100.
  • נשים עם תוצאות גבוהות בבדיקת חלבון עוברי בטרימסטר ראשון - נשים אשר ביצעו סקר ביוכימי (חלבון עוברי) בשליש הראשון או השני להריון, ונמצא בו סיכון משוקלל גבוה ( 1:400 ומעלה) ללידת ילד עם תסמונת דאון.
  • נשים תוצאות גבוהות של בדיקת חלבון עוברי בטרימסטר שני - נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי שערכו בשליש השני להריון נמצא ערך גבוה מהתקין של החלבון העוברי AFP, מה שמעיד כי העובר נמצא בסיכון מוגבר להפרעה בסגירת מערכת העצבים המרכזית. כמוהן, נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי של טרימסטר שני נמצא ערך נמוך באופן חריג של הסמן EU3 (אסטריול) ואין סיפור משפחתי של מחלת עור בשם 'איכטיוזיס'.
  • נשים שנשאו בעבר ברחמן עובר עם בעיה כרומוזומלית או מום בסגירת תעלת העצבים.
  • נשאות של ליקוי גנטי - זוגות בעלי סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם - תלוי בדרך ההורשה של המחלה. במקרים אלו בודקים במי השפיר לא רק את מספר ומבנה הכרומוזומים, אלא גם את הגן החשוד עצמו. משום כך, חובה לדעת מהו הגן שיש לבדוק היות ולא ניתן לבדוק את כל הגנים.
  • נשים עם ממצאים לא תקינים בבדיקת אולטרא סאונד של העובר.
  • נשים המבקשות לעבור את הבדיקה - כל אישה רשאית לעבור בדיקת מי שפיר, גם אם לא קיימת סיבה שעליה ממליץ משרד הבריאות. במקרה שכזה, הבדיקה תיערך על חשבונה ולא במימון קופות החולים.

מהם סימנים מדאיגים לאחר בדיקת מי שפיר?

1. הופעת חום.
2. התכווצויות כואבות ותחושת צירים.
3. ירידת מים.
***במקרים אלו, עלייך לדווח בהקדם לרופא המטפל.
4. חלבון עוברי – בדיקת סקר ביוכימי.

זימון תורים לדיקור מי שפיר

הבדיקה מבוצעת במכון האולטרסאונד המילדותי. תיאום התור מתבצע במכון הגנטי בטלפון:  04-7772456
 
 
הבדיקה מבוצעת במכון האולטרסאונד המילדותי.
תיאום התור מתבצע במכון הגנטי לתיאום תור התקשרו 04-7772456
למידע נוסף על דיקור מי שפיר (בדיקת מי שפיר)

הטיפול ניתן ב:

מהי שיטת אבחון גנטי בעוברים?
שיטת אבחון גנטי בעוברים עוד בטרם החל ההיריון, המאפשרת בחירת עוברים בריאים להריון. 
אבחון גנטי טרום השרשה (preimplantation genetic diagnosis - PGD) מתבצע במסגרת הפריה חוץ גופית (IVF) . בשיטה זו מתבצעת הפריה חוץ גופית (IVF) שבה מפרים את הביציות שנשאבות מהאישה עם הזירעונים של בן הזוג במעבדה. לאחר 3 ימים מההפריה, הטרום עובר שנוצר מהפריית הביצית נמצא בשלב של 6-8 תאים, אז ניתן לדגום תא אחד ולבדוק האם הטרום עובר בריא או חולה לאותה מחלה שהזוג בסיכון לה.
בשלב זה של התפתחות העובר כל אחד מהתאים זהה מבחינת תרומתו להתפתחות העובר והוצאת תא אחד לא תגרום למומים או לבעיות בהתפתחות העובר. התא הבודד מייצג את העובר וניתן לבדוק האם העובר חולה למחלה שבסיכון.
אבחון PGD  מתקיים לאחר יעוץ גנטי ייעודי ומבוצע בשיתוף פעולה של יחידות ה- IVF  וה- PGD.
 
למי זה מיועד?
1. לזוגות בעלי סיכון גבוה להישנות מחלה גנטית. מתאים במקרים בהם שני בני הזוג נשאים של מחלה גנטית בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, עם סיכון הישנות בכל הריון של 25% למחלה בעובר או במקרים בהם אחד מבני הזוג חולה במחלה גנטית אוטוזומלית דומיננטית עם סיכון הישנות בכל הריון של 50% למחלה בעובר.
2. לזוגות בסיכון גבוה להפרעות כרומוזומליות בעובר. במקרה כזה מבוצע אבחון כרומוזומלי במסגרת הפריה חוץ גופית והחזרה לרחם של עוברים "מאוזנים כרומוזומלית" בלבד.  אוכלוסיות העונות לקריטריון זה כוללות, בין היתר, זוגות בהם אחד מבני הזוג נושא טרנסלוקציה (הפרעה כרומוזומלית מבנית) מאוזנת. 

אלו מחלות ניתן לבדוק בעזרת PGD?

בעזרת PGD  ניתן לבדוק רק מחלות גנטיות שהשינוי הגנטי גורם המחלה במשפחה הינו ידוע, ושנמצא שבני הזוג בסיכון גבוה ללידת ילד חולה. בשיטה זו נבדקת כל פעם רק מחלה גנטית ספציפית.
מחלות גנטיות שניתן לאבחן בשיטה זו הינן רבות וכוללות בין היתר מחלת טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס,  X שביר ועוד.
 
מהי מהימנות בדיקת PGD?
מהימנות הבדיקה היא כ- 97% ולכן בכל מקרה מומלץ לוודא את התוצאה באמצעות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר במהלך ההיריון.
 
כמה הבדיקה עולה?
הבדיקה נמצאת בסל הבריאות למשפחות שידועה בהן נשאות למחלה גנטית קשה עם סיכון הישנות גבוה לילדים.
על פי סל הבריאות ניתן לקבל מימון מלא של IVF  ושל PGD  לשני ילדים.
 
למידע נוסף על אבחון גנטי בעוברים טרום השרשה (PGD)
מהן בדיקות סקר גנטיות?

בדיקות גנטיות בודקות האם אדם הינו נשא למחלה תורשתית חמורה שכיחה באוכלוסייה. הבדיקות מומלצות לזוגות לפני היריון או בתחילתו, ומותאמות לבני הזוג בייעוץ אישי עם יועצת גנטית ועל פי מוצאם. בבדיקת דם אחת ניתן לבדוק האם אתה נשא לעשרות מחלות גנטיות.
כמעט כל המחלות הנבדקות בבדיקות גנטיות (פרט לאחת - תסמונת ה-X השביר) מורשות בצורה הנקראת אוטוזומלית רצסיבית: כלומר, לכל אדם יש שני עותקים של כל גן, עותק אחד שירש מאביו ועותק אחד שירש מאמו. במחלות רצסיביות פרט יכול להיות חולה אך ורק אם שני העותקים של הגן פגומים. מצב זה אפשרי רק אם שני הוריו נשאים, כלומר נושאים את המוטציה למחלה בעותק אחד של הגן שלהם. נשאים הם בריאים לחלוטין, אולם רק במקרה ששני נשאים מתחתנים ישנו סיכון של 25% לצאצא חולה בכל היריון ו-75% לצאצא בריא.
שכיחות הנשאים של המחלות הנבדקות בסקר היא גבוהה (בין 1:25-1:100 נשאים), ולכן קיים סיכוי ששני נשאים יתחתנו ויהיו בסיכון ללידת ילד חולה, גם אם אין היסטוריה משפחתית של מחלות.
אין לנו מחלות במשפחה ויש לנו ילדים בריאים בבית, עדיין צריך לעשות בדיקות?
בדיקות גנטיות מיועדות לכל אדם באוכלוסייה, גם אם אין היסטוריה משפחתית של מחלות במשפחה כמו ליקוי שכלי וגם אם יש כבר ילדים בריאים בבית.
חשוב להדגיש, כולנו נשאים למחלות גנטיות! יכולים לעבור דורי דורות בלי שהנשאות למחלה תבוא לידי ביטוי. המטרה בבדיקות גנטיות הוא למנוע מצב שייוולד הילד הראשון החולה במשפחה, ואז נגלה מאוחר מדי את הנשאות של בני הזוג לאותה מחלה.
ישנן בדיקות גנטיות שמומלצות לכלל האוכלוסייה וכוללות : תסמונת ה-X השביר (שגורמת לליקוי שכלי ולאוטיזם), ציסטיק פיברוזיס (CF), וניוון שרירים מסוג SMA. מעבר לכך, לכל מוצא יש את הבדיקות המיועדות לו, יהודים נבדקים לפי עדות, ערבים לפי כפרים ודת, בדואים לפי שבטים.
המטרה בבדיקות היא לא למצוא נשאים כי כולנו נשאים. המטרה היא לאתר זוגות ששניהם נשאים ולכן נמצאים בסיכון ללדת ילד חולה. אז נוכל לתת להם כלים ושיטות שונות כיצד להימנע מכך.
אני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר, אני צריכה לעשות גם בדיקות גנטיות?
במי שפיר לא ניתן לראות נשאיות למחלה גנטית ולא ניתן לאתר ילד חולה כתוצאה ממוטציה בגן בודד, כמו במחלות: טאי זקס, ניוון שרירים ועוד...
ניתן לראות במי שפיר רק שינויים גסים בכרומוזומים, כמו תוספת של כרומוזום 21 הגורם לתסמונת דאון.
מחלות שנבדקות בסקר הגנטי גם לא ניתן לאתר בבדיקות אולטרסאונד.
רק לבני זוג שעשו בדיקות גנטיות והם יודעים ששניהם נשאים ונמצאים בסיכון של 25% למחלה חמורה בעובר, רק לאותם זוגות נבדוק באופן ספציפי גם את הכרומוזומים של העובר וגם אם העובר בריא או חולה למחלה המדוברת. במידה והעובר יהיה חולה, בני הזוג יצטרכו להחליט האם הם מעוניינים בהמשך או הפסקת הריון.

כמה הבדיקות עולות?
הרוב המוחלט של הבדיקות הגנטיות המומלצות הינן בחינם, וממומנות ע"י משרד הבריאות. ישנן בדיקות גנטיות מומלצות שקופ"ח בעזרת הביטוחים המשלימים משתתפת בהם, וניתן לבצען בעלות של כ- 80 ₪ לבדיקה.
מעבר לכך ישנן עשרות בדיקות גנטיות נוספות שניתן לבצע באופן פרטי, כמו בדיקה לחרשות.
כיום, מכיוון שיש יותר ויותר זוגות עם מוצאים מעורבים, וגם קיים חוסר ידע לגבי המוצא המדויק של הזוג, פותח "פאנל ישראלי" של בדיקות גנטיות שמתאים לכל זוג ישראלי. הפאנל בודק מעל 100 מחלות תורשתיות ומעל 800 מוטציות, ביניהן המוטציות הידועות של היהודים מכל העדות, ושל הערבים מכל המגזרים והדתות. בדיקת הפאנל הישראלי היא בדיקה מאד רחבה שאפשר לבצע אותה כיום רק במכון הגנטי.
האם בכל הריון צריך לעשות בדיקות גנטיות?
דנ"א הוא קבוע, לא משתנה. מבצעים בדיקה גנטית פעם אחת והתוצאות רלוונטיות לכל ההריונות.
אולם יש צורך להתעדכן לפני כל הריון האם נוספו בדיקות גנטיות חדשות מומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים.
למידע נוסף על בדיקות סקר גנטיות

 

כולנו נשאים של מחלות גנטיות, ויכולים לעבור דורי דורות בלי שהנשאות למחלה תבוא לידי ביטוי בפועל. המטרה בבדיקות סקר גנטיות היא למנוע מצב של לידת ילד חולה, שיהיה למעשה הראשון במשפחה שיגלה את הנשאות של בני הזוג לאותה מחלה.
אנשים נוטים להיבהל מהמילה נשא. יש להם לא פעם אסוציאציות לאיידס ולמחלות קשות אחרות, אבל נשא למחלות גנטיות עם תורשה אוטוזומלית רציסיבית הוא אדם בריא. המטרה בבדיקות היא לא למצוא נשאים, כי כולנו נשאים. המטרה היא למצוא זוג שהוא בסיכון ללדת ילד חולה.

בדיקה לכל מוצא
ההמלצה היא לעבור בדיקות סקר גנטיות עוד לפני ההיריון. לא הספקתם לעשות אותן לפני ההיריון? אפשר לעשות אותן גם במהלך השליש הראשון. וזה לא נגמר כאן. עשיתם בדיקות סקר גנטיות בהיריון עם הילד הראשון? חלפו כמה שנים ונכנסתם שוב להיריון? חשוב שתתעדכנו לפני כל היריון או בתחילתו אם נוספו בדיקות חדשות.
בדיקות הסקר הגנטיות מותאמות למוצא של שני בני הזוג, ההורים הביולוגיים של התינוק. מתחילים עם אחד מבני הזוג. אם הוא נמצא נשא, ייבדק/תיבדק גם בן/בת הזוג לאותה מחלה. יש בדיקות סקר שמומלצות לכלל האוכלוסייה והן כוללות את תסמונת ה־X השביר (ליקוי שכלי), סיסטיק פיברוזיס (CF) וניוון שרירים מסוג SMA. "לכל מוצא ישנן הבדיקות המיועדות לו", מסבירה ד"ר פלדמן. "יהודים נבדקים לפי עדות, ערבים לפי כפרים ודת, ובדואים לפי שבטים".
אם נמצא ששני ההורים נשאים לאותה מחלה, המשמעות היא שבכל היריון יש סיכוי של 25% ללדת ילד חולה באותה מחלה.

לזוג בסיכון גבוה ללדת ילד חולה יש כמה אפשרויות למנוע לידת ילד חולה:

האפשרות הראשונה היא אבחון ובדיקה של העובר במהלך ההיריון בבדיקת סיסי שליה שנערכת בשליש הראשון של ההיריון ויש בה סיכון של כ־1% להפלה, או בבדיקת מי שפיר מהשבוע ה־17 להיריון ואילך (עם סיכון של 0.5% להפלה), שבהן אפשר לקבוע בוודאות אם העובר חולה או בריא. במקרים שבהם נמצא כי העובר חולה אפשר לשקול הפסקה של ההיריון.
האפשרות השנייה היא לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (PGD), כלומר ביצוע של בדיקה גנטית ב"טרום עובר" ולהשריש עוברים בריאים בלבד לרחם כפי שיפורט בהמשך.
האפשרות השלישית, שרווחת במגזר החרדי, היא לעבור את הבדיקות הגנטיות לקראת שידוך, וזה ייצא לפועל רק אם נמצא שבני הזוג אינם נשאים של אותה מחלה.
כאמור, בשנים האחרונות נכנסה לשימוש דרך אבחנתית חדשה לזוגות בסיכון גבוה ללידת ילד חולה.
מדובר ב־ PGD (אבחון גנטי טרום השרשה). באפשרות זו מתבצעת הפריה חוץ גופית (IVF), ובביצית המופרית, בשלב של כשמונה תאים, אפשר לדגום תא אחד ולבדוק אם "טרום העובר" בריא או חולה באותה מחלה שהזוג בסיכון לה. זו אפשרות מהפכנית שמאפשרת למעשה מניעת השרשה של עוברים הנושאים פגם גנטי והחזרת עוברים בריאים לרחם.
יש זוגות שהם נשאים לאותה מחלה גנטית כמו טאי זקס למשל, והם בוחרים מראש ללדת בעזרת הפריה מלאכותית ולבצע PGD, פעולה שתאפשר להם לבחור את העובר הבריא. עם זאת "צריך להבין שזו בדיקה מכוונת למחלה מסוימת. צריך לחפש מחלה ספציפית הידועה לזוג כי אי אפשר לבדוק הכל", מבהירה ד"ר פלדמן.

הפאנל הישראלי
במשך השנים התווספו יותר ויותר זוגות ממוצאים מעורבים וגם קיים חוסר ידע לגבי המוצא המדויק של כל אחד מבני הזוג. לאור כך פותח "הפאנל הישראלי", שלמעשה מתאים לכל זוג ישראלי וכל שילוב מוצאים אפשרי. "הפאנל הישראלי" בודק יותר מ־100 מחלות ויותר מ־500 מוטציות, על הפאנל הישראלי ישנן כל המוטציות הידועות של היהודים מכל העדות ושל הערבים מכל המגזרים והדתות. זו בדיקה רחבה מאוד שאפשר לבצע כיום רק במכון הגנטי".

נשים רבות חוששות מבדיקת מי השפיר הפולשנית. האם יש בדיקת דם שמחליפה אותה?

"מול בדיקות הסקר הלא פולשניות, שנעשות באולטרסאונד ובבדיקות דם, ישנן הבדיקות האבחנתיות כמו בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר, שהן אמנם מדויקות אך פולשניות ומלוות בסיכון להפלה. בשנתיים האחרונות נכנסה בדיקת דם חדשה בשם NIPT והיא בדיקת הסקר המהימנה ביותר לזיהוי הפרעות כרומוזומליות שכיחות, בייחוד תסמונת דאון. היא לא פולשנית, מבוצעת מהשבוע העשירי להיריון ומאתרת בסבירות של עד 99% סיכון לעובר הלוקה בתסמונת דאון. אבל בכל מה שנוגע להפרעות כרומוזומליות נוספות רגישות הבדיקה נמוכה יותר.
"חשוב מאוד להדגיש שזו לא בדיקה אבחנתית אלא בדיקת סקר, ויש פספוסים וטעויות. לאחרונה היה מקרה של אישה שקיבלה תוצאה תקינה ב־ NIPTובכל זאת נולד לה תינוק עם תסמונת דאון. בשלב זה הבדיקה אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר הפולשנית. למעשה, כשמקבלים תוצאה לא תקינה ב־ NIPTמומלץ לאמת את התוצאה בבדיקת מי שפיר, שהדיוק בה הוא כמעט 100%. כמו כן, NIPT היא בדיקה פרטית שעלותה מסתכמת בכמה אלפי שקלים, אם כי אפשר לקבל החזר בחלק מהביטוחים הפרטיים".
אם אישה כבר עשתה בדיקת מי שפיר, היא יכולה לבחור להרחיב את הבדיקה השגרתית (קריוטיפ) עם הצ'יפ הגנטי מסוג CMA. הצ'יפ הגנטי מגלה שינויים כמותיים של DNA. כיום ידוע שגם אישה צעירה עם מעקב היריון תקין נמצאת בסיכון של 2%־3% ללידת תינוק עם ליקוי התפתחותי או מום מבני. חלק מאותם הילדים אפשר לאתר כבר בהיריון באמצעות בדיקת ה־CMA.
מומלץ לכל אישה שבבדיקת האולטרסאונד שלה הודגם מום מבני בעובר, לבצע בדיקת מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי על חשבון המדינה. אם מעקב ההיריון תקין והאישה בכל זאת רוצה לבצע את הבדיקה, אפשר לבצע את בדיקת ה־CMA במימון עצמי.


אילו שירותים אפשר לקבל במכון הגנטי?

  • ייעוץ גנטי בהיריון.
  • ייעוץ גנטי לפני בדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר.
  • ייעוץ גנטי לפני בדיקת צ'יפ גנטי - CMA .
  • ייעוץ גנטי לפני בדיקות סקר גנטיות לפי מוצא בני הזוג.
  • ייעוץ גנטי לפני סקר ביוכימי במהלך ההיריון.
  • ייעוץ גנטי לפני בדיקת דם אימהית לאיתור שינויים כרומוזומליים בעובר – NIPT.
  • בירור גנטי במקרה של ליקוי פריון והפלות חוזרות.
  • מרפאת גנטיקה לילדים ולמבוגרים.
  • אבחון גנטי טרום השרשתי – PGD (במסגרת הפריית מבחנה).

לפרטים נוספים ניתן לפנות למכון הגנטי

למידע נוסף על ייעוץ גנטי טרום הריון