בדיקות וטיפולים
מכון גנטי

בדיקת מי שפיר היא אמצעי לאבחון הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות במהלך ההיריון. באמצעות שאיבה ובדיקה מעבדתית של מי השפיר המקיפים את העובר, ניתן לשלול הפרעות במספר ובמבנה הכרומוזומים, לאבחן מחלות גנטיות והפרעות בסגירת התעלה העצבית של העובר.
דיקור מי שפיר נערך בשבועות 16-20 להריון.

כיצד נערך דיקור מי שפיר
פעולת דיקור מי שפיר נעשית תחת הנחיית אולטרא-סאונד, כדי להבטיח שהמחט לא תפגע בעובר עצמו או בשק השלייה. לפני תחילת הפעולה יצפה הרופא בעובר, בשלייה ובמי השפיר בעזרת מכשיר האולטרא-סאונד. לאחר מכן, הרופא יחטא את הבטן ביסודיות ויחדיר מחט דקה וארוכה אל שק השפיר. בעזרת המחט יישאב נוזל מי השפיר ויישלח לבדיקות במעבדה. כמות הנוזל הנשאבת (כ-20 סמ"ק) אינה מסכנת את העובר, והיא מתחדשת תוך מספר שעות.
מי שפיר מכילים תאים עובריים, המופרשים אליהם מהעור וממערכת העיכול והנשימה של העובר. במעבדה מגדלים את התאים ולאחר מכן מבצעים בהם את הבדיקות הדרושות. בשל כך, ניתנת ברוב המקרים תשובה סופית רק לאחר כשלושה שבועות.
כמו כל הליך כירורגי, גם בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון. הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה איננו גבוה, אך גם איננו ברור במדויק. נהוג לומר כי דיקור מי שפיר מלווה בסיכון של כ-1:400 להפלה. זו נגרמת לרוב עקב זיהום מי השפיר, ירידת מים וצירים מוקדמים.
 
הבדיקה כוללת:
  • Glucose
  • Creatinine
  • Uric Acid
  • Bilirubin
  • AFP

למי כדאי לבצע דיקור מי שפיר?
סיבות רפואיות לביצוע דיקור מי שפיר , על פי המלצות משרד הבריאות:
  • נשים מעל גיל 35 - לנשים מעל גיל 35 מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר, בשל הקשר בין גיל מבוגר וסיכון מוגבר ללידת ילד עם הפרעות במספר הכרומוזומים. ההפרעה השכיחה ביותר הנה תסמונת דאון: הסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון בגיל 35 הוא כ-1:350, בגיל 40 הסיכון הוא כבר כ- 1:100.
  • נשים עם תוצאות גבוהות בבדיקת חלבון עוברי בטרימסטר ראשון - נשים אשר ביצעו סקר ביוכימי (חלבון עוברי) בשליש הראשון או השני להריון, ונמצא בו סיכון משוקלל גבוה ( 1:400 ומעלה) ללידת ילד עם תסמונת דאון.
  • נשים תוצאות גבוהות של בדיקת חלבון עוברי בטרימסטר שני - נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי שערכו בשליש השני להריון נמצא ערך גבוה מהתקין של החלבון העוברי AFP, מה שמעיד כי העובר נמצא בסיכון מוגבר להפרעה בסגירת מערכת העצבים המרכזית. כמוהן, נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי של טרימסטר שני נמצא ערך נמוך באופן חריג של הסמן EU3 (אסטריול) ואין סיפור משפחתי של מחלת עור בשם 'איכטיוזיס'.
  • נשים שנשאו בעבר ברחמן עובר עם בעיה כרומוזומלית או מום בסגירת תעלת העצבים.
  • נשאות של ליקוי גנטי - זוגות בעלי סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם - תלוי בדרך ההורשה של המחלה. במקרים אלו בודקים במי השפיר לא רק את מספר ומבנה הכרומוזומים, אלא גם את הגן החשוד עצמו. משום כך, חובה לדעת מהו הגן שיש לבדוק היות ולא ניתן לבדוק את כל הגנים.
  • נשים עם ממצאים לא תקינים בבדיקת אולטרא סאונד של העובר.
  • נשים המבקשות לעבור את הבדיקה - כל אישה רשאית לעבור בדיקת מי שפיר, גם אם לא קיימת סיבה שעליה ממליץ משרד הבריאות. במקרה שכזה, הבדיקה תיערך על חשבונה ולא במימון קופות החולים.

מהם סימנים מדאיגים לאחר בדיקת מי שפיר?

1. הופעת חום.
2. התכווצויות כואבות ותחושת צירים.
3. ירידת מים.
***במקרים אלו, עלייך לדווח בהקדם לרופא המטפל.
4. חלבון עוברי – בדיקת סקר ביוכימי.

זימון תורים לדיקור מי שפיר

הבדיקה מבוצעת במכון האולטרסאונד המילדותי. תיאום התור מתבצע במכון הגנטי בטלפון:  04-7772456
 
 
הבדיקה מבוצעת במכון האולטרסאונד המילדותי.
תיאום התור מתבצע במכון הגנטי לתיאום תור התקשרו אלינו בימים א’-ה’ בין השעות 8:30- 16:00 
בטלפון: 04-7772456
למידע נוסף על דיקור מי שפיר (בדיקת מי שפיר)

הטיפול ניתן ב:

מהי שיטת אבחון גנטי בעוברים?
שיטת אבחון גנטי בעוברים עוד בטרם החל ההיריון, המאפשרת בחירת עוברים בריאים להריון. 
אבחון גנטי טרום השרשה (preimplantation genetic diagnosis - PGD) מתבצע במסגרת הפריה חוץ גופית (IVF) . בשיטה זו מתבצעת הפריה חוץ גופית (IVF) שבה מפרים את הביציות שנשאבות מהאישה עם הזירעונים של בן הזוג במעבדה. לאחר 3 ימים מההפריה, הטרום עובר שנוצר מהפריית הביצית נמצא בשלב של 6-8 תאים, אז ניתן לדגום תא אחד ולבדוק האם הטרום עובר בריא או חולה לאותה מחלה שהזוג בסיכון לה.
בשלב זה של התפתחות העובר כל אחד מהתאים זהה מבחינת תרומתו להתפתחות העובר והוצאת תא אחד לא תגרום למומים או לבעיות בהתפתחות העובר. התא הבודד מייצג את העובר וניתן לבדוק האם העובר חולה למחלה שבסיכון.
אבחון PGD  מתקיים לאחר יעוץ גנטי ייעודי ומבוצע בשיתוף פעולה של יחידות ה- IVF  וה- PGD.
 
למי זה מיועד?
1. לזוגות בעלי סיכון גבוה להישנות מחלה גנטית. מתאים במקרים בהם שני בני הזוג נשאים של מחלה גנטית בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, עם סיכון הישנות בכל הריון של 25% למחלה בעובר או במקרים בהם אחד מבני הזוג חולה במחלה גנטית אוטוזומלית דומיננטית עם סיכון הישנות בכל הריון של 50% למחלה בעובר.
2. לזוגות בסיכון גבוה להפרעות כרומוזומליות בעובר. במקרה כזה מבוצע אבחון כרומוזומלי במסגרת הפריה חוץ גופית והחזרה לרחם של עוברים "מאוזנים כרומוזומלית" בלבד.  אוכלוסיות העונות לקריטריון זה כוללות, בין היתר, זוגות בהם אחד מבני הזוג נושא טרנסלוקציה (הפרעה כרומוזומלית מבנית) מאוזנת. 

אלו מחלות ניתן לבדוק בעזרת PGD?

בעזרת PGD  ניתן לבדוק רק מחלות גנטיות שהשינוי הגנטי גורם המחלה במשפחה הינו ידוע, ושנמצא שבני הזוג בסיכון גבוה ללידת ילד חולה. בשיטה זו נבדקת כל פעם רק מחלה גנטית ספציפית.
מחלות גנטיות שניתן לאבחן בשיטה זו הינן רבות וכוללות בין היתר מחלת טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס,  X שביר ועוד.
 
מהי מהימנות בדיקת PGD?
מהימנות הבדיקה היא כ- 97% ולכן בכל מקרה מומלץ לוודא את התוצאה באמצעות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר במהלך ההיריון.
 
כמה הבדיקה עולה?
הבדיקה נמצאת בסל הבריאות למשפחות שידועה בהן נשאות למחלה גנטית קשה עם סיכון הישנות גבוה לילדים.
על פי סל הבריאות ניתן לקבל מימון מלא של IVF  ושל PGD  לשני ילדים.
 
למידע נוסף על אבחון גנטי בעוברים טרום השרשה (PGD)

בדיקות גנטיות

מהן בדיקות סקר גנטיות?

בדיקות גנטיות בודקות האם אדם הינו נשא למחלה תורשתית חמורה שכיחה באוכלוסייה. הבדיקות מומלצות לזוגות לפני היריון או בתחילתו, ומותאמות לבני הזוג בייעוץ אישי עם יועצת גנטית ועל פי מוצאם. בבדיקת דם אחת ניתן לבדוק האם אתה נשא לעשרות מחלות גנטיות.
כמעט כל המחלות הנבדקות בבדיקות גנטיות (פרט לאחת - תסמונת ה-X השביר) מורשות בצורה הנקראת אוטוזומלית רצסיבית: כלומר, לכל אדם יש שני עותקים של כל גן, עותק אחד שירש מאביו ועותק אחד שירש מאמו. במחלות רצסיביות פרט יכול להיות חולה אך ורק אם שני העותקים של הגן פגומים. מצב זה אפשרי רק אם שני הוריו נשאים, כלומר נושאים את המוטציה למחלה בעותק אחד של הגן שלהם. נשאים הם בריאים לחלוטין, אולם רק במקרה ששני נשאים מתחתנים ישנו סיכון של 25% לצאצא חולה בכל היריון ו-75% לצאצא בריא.
שכיחות הנשאים של המחלות הנבדקות בסקר היא גבוהה (בין 1:25-1:100 נשאים), ולכן קיים סיכוי ששני נשאים יתחתנו ויהיו בסיכון ללידת ילד חולה, גם אם אין היסטוריה משפחתית של מחלות.
אין לנו מחלות במשפחה ויש לנו ילדים בריאים בבית, עדיין צריך לעשות בדיקות?
בדיקות גנטיות מיועדות לכל אדם באוכלוסייה, גם אם אין היסטוריה משפחתית של מחלות במשפחה כמו ליקוי שכלי וגם אם יש כבר ילדים בריאים בבית.
חשוב להדגיש, כולנו נשאים למחלות גנטיות! יכולים לעבור דורי דורות בלי שהנשאות למחלה תבוא לידי ביטוי. המטרה בבדיקות גנטיות הוא למנוע מצב שייוולד הילד הראשון החולה במשפחה, ואז נגלה מאוחר מדי את הנשאות של בני הזוג לאותה מחלה.
ישנן בדיקות גנטיות שמומלצות לכלל האוכלוסייה וכוללות : תסמונת ה-X השביר (שגורמת לליקוי שכלי ולאוטיזם), ציסטיק פיברוזיס (CF), וניוון שרירים מסוג SMA. מעבר לכך, לכל מוצא יש את הבדיקות המיועדות לו, יהודים נבדקים לפי עדות, ערבים לפי כפרים ודת, בדואים לפי שבטים.
המטרה בבדיקות היא לא למצוא נשאים כי כולנו נשאים. המטרה היא לאתר זוגות ששניהם נשאים ולכן נמצאים בסיכון ללדת ילד חולה. אז נוכל לתת להם כלים ושיטות שונות כיצד להימנע מכך.
אני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר, אני צריכה לעשות גם בדיקות גנטיות?
במי שפיר לא ניתן לראות נשאיות למחלה גנטית ולא ניתן לאתר ילד חולה כתוצאה ממוטציה בגן בודד, כמו במחלות: טאי זקס, ניוון שרירים ועוד...
ניתן לראות במי שפיר רק שינויים גסים בכרומוזומים, כמו תוספת של כרומוזום 21 הגורם לתסמונת דאון.
מחלות שנבדקות בסקר הגנטי גם לא ניתן לאתר בבדיקות אולטרסאונד.
רק לבני זוג שעשו בדיקות גנטיות והם יודעים ששניהם נשאים ונמצאים בסיכון של 25% למחלה חמורה בעובר, רק לאותם זוגות נבדוק באופן ספציפי גם את הכרומוזומים של העובר וגם אם העובר בריא או חולה למחלה המדוברת. במידה והעובר יהיה חולה, בני הזוג יצטרכו להחליט האם הם מעוניינים בהמשך או הפסקת הריון.

כמה הבדיקות עולות?
הרוב המוחלט של הבדיקות הגנטיות המומלצות הינן בחינם, וממומנות ע"י משרד הבריאות. ישנן בדיקות גנטיות מומלצות שקופ"ח בעזרת הביטוחים המשלימים משתתפת בהם, וניתן לבצען בעלות של כ- 80 ₪ לבדיקה.
מעבר לכך ישנן עשרות בדיקות גנטיות נוספות שניתן לבצע באופן פרטי, כמו בדיקה לחרשות.
כיום, מכיוון שיש יותר ויותר זוגות עם מוצאים מעורבים, וגם קיים חוסר ידע לגבי המוצא המדויק של הזוג, פותח "פאנל ישראלי" של בדיקות גנטיות שמתאים לכל זוג ישראלי. הפאנל בודק מעל 100 מחלות תורשתיות ומעל 800 מוטציות, ביניהן המוטציות הידועות של היהודים מכל העדות, ושל הערבים מכל המגזרים והדתות. בדיקת הפאנל הישראלי היא בדיקה מאד רחבה שאפשר לבצע אותה כיום רק במכון הגנטי.
האם בכל הריון צריך לעשות בדיקות גנטיות?
דנ"א הוא קבוע, לא משתנה. מבצעים בדיקה גנטית פעם אחת והתוצאות רלוונטיות לכל ההריונות.
אולם יש צורך להתעדכן לפני כל הריון האם נוספו בדיקות גנטיות חדשות מומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים.
למידע נוסף על בדיקות גנטיות