בדיקות סקר גנטיות לסרטן תורשתי

כ-10 אחוז ממקרי הסרטן קשורים ברקע גנטי תורשתי,
אולם מחצית מהמקרים הללו - ללא סיפור משפחתי מחשיד.

לאבחנה הגנטית ואיתור מוטציה תורשתית המעלה סיכון לסרטן ישנה חשיבות גדולה באבחון מוקדם ומניעת סרטן בקרב המטופלים ובני המשפחה.

כן, יש מה לעשות!

בשנים האחרונות חלה התפתחות טכנולוגית משמעותית המאפשרת לרצף בבת אחת עשרות גנים הקשורים בסרטן תורשתי. שיטה זו קרויה NGS -Next Generation Sequencing "ריצוף מהדור הבא", ובאמצעותה ניתן בבדיקת דם או רוק אחת, לבצע סריקה בו זמנית של גנים רבים בשאלה של נוכחות גורם גנטי תורשתי המעלה סיכון לסרטן כולל בדיקה של מצבים נדירים שלא יאותרו בבדיקות סטנדרטיות המבוצעות דרך קופת החולים.

בדיקת הסקר הגנטי לסרטן תורשתי מוצעת לאנשים בריאים גם ללא סיפור אישי או משפחתי של סרטן.

בבדיקה המבוצעת באופן חד פעמי נבדקים 83 גנים הקשורים במצבים תורשתיים של סרטן עבור חלק ניכר פורסמו קווים מנחים והמלצות ספציפיות למעקב, מניעה, ואיתור מוקדם של סרטנים תורשתיים כולל סרטן שד / שחלה/ מעי גס/ ערמונית/ רחם/ לבלב/ מלנומה ועוד. 

המלצות אלו שונות מההמלצות הניתנות לאוכלוסייה הכללית ויכולות להציל חיים!

חשוב לדעת:

הבדיקה הגנטית מבוצעת במעבדת Blueprint Genetics  בפינלנד (דגימת הדם או הרוק נשלחת לשם מבי"ח רמב"ם). עלות הבדיקה הגנטית - 2950  ₪.
במצבים בהם יש רקע אישי של סרטן או שידוע על מוטציה משפחתית בגן הקשור בסרטן תורשתי, מומלצת קודם פגישת יעוץ גנטי. במסגרת היעוץ תקבע הבדיקה המתאימה עבורך, וכן שיחה מסכמת לאחר קבלת תוצאות הבירור.
זמן לקבלת תוצאה כחודשיים- שלושה, התוצאה תימסר בשיחה טלפונית ע"י יועצת גנטית ולאחר מכן תשלח במייל מאובטח/ תופיע באזור האישי באפליקציה של רמב"ם.  

• במידה ומתקבלת תוצאה לא תקינה (נשאות לשינוי פתוגני = למוטציה), התוצאה תימסר במסגרת פגישת יעוץ גנטי פרונטלית או טלפונית במכון הגנטי ברמב"ם.
• לציין כי בבדיקה ידווחו רק שינויים פתוגניים (מוטציות), שינויים בעלי משמעות בלתי ידועה (מצב המכונה – VUS), לא ידווחו בבדיקה. 
• חשוב להבין כי תוצאה תקינה גם בבדיקה הרחבה אצל פרט בריא/ה, ובהיעדר מידע גנטי אצל קרוב/ת המשפחה שחלה/תה בסרטן, אינה יכולה לשלול לחלוטין תוספת סיכון לסרטן בגין הסיפור המשפחתי.  במידה וניתן מומלץ להשלים בירור גנטי אצל הפרט במשפחה שחלה/תה בסרטן. באם בוצע בירור גנטי אצל קרוב/ת משפחתך שחלה בסרטן- יש להעביר אלינו העתק מהתוצאה. במצבים בהם יש סיפור משפחתי של סרטן ותוצאת בדיקת הBlueprint תקינה, המשך המעקב יומלץ על פי ההיסטוריה המשפחתית וגורמי סיכון נוספים.