בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שלייה, הנקראת גם 'ביופסיה של השלייה' או 'דגימת סיסי שלייה', משמשת לזיהוי מחלות גנטיות קשות אצל העובר, כבר בשלבים הראשונים של ההריון. באמצעות שאיבת דגימה מן השלייה ובדיקתה במעבדה, ניתן לברר חשד להפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות.
את הבדיקה ניתן לעשות החל מהשבוע ה-10 להריון. מכאן גם יתרונה העיקרי על פני בדיקת מי שפיר, בעיקר במקרים בהם יש סיכון גבוה שהעובר חולה או פגוע. למשל, כאשר ההורים נשאים של מחלה גנטית וקיים סיכון של 25%-50% למחלה בעובר – במידה ועולה הצורך בהפסקת ההריון, ניתן לעשות זאת בשלב מוקדם יחסית.
הדעה הרווחת היא כי הסיכון להפלה הוא מעט גבוה ביחס לבדיקת מי שפיר, אולם זהו נתון שקשה לבדקו, עקב השיעור הגבוה של הפלות ספונטאניות בשלבים הראשונים של כל הריון.

למי כדאי לבצע דיקור סיסי שלייה?
•זוגות בעלי סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית בגלל נשאות ידועה של גן אצל אחד מבני הזוג או שניהם - תלוי בדרך ההורשה של המחלה.
•כאשר קיים סיכון גבוה להפרעות כרומוזומליות (כמו תסמונת דאון), שנמצא בבדיקות סקר כמו שקיפות עורפית או חלבון עוברי.
•כאשר יש היסטוריה של מחלות גנטיות / כרומוזומליות בהריונות קודמים.

אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת סיסי שלייה נעשית תחת הנחיית אולטרא סאונד, כך שהמחט לא תפגע בעובר עצמו. הבדיקה ניתנת לביצוע בשתי גישות:
גישה בטנית:
מבוצעת על ידי החדרת מחט דרך דופן הבטן אל השלייה ושאיבת דגימה (ביופסיה) מהשלייה. המחט המשמשת לצורך הבדיקה מעט עבה יותר מזו המשמשת לדיקור מי שפיר ולכן נהוג לבצע אלחוש מקומי.
גישה וגינאלית:
מבוצעת באמצעות צינורית או מכשיר הדומה למלקחיים זעירות, המוחדר דרך הנרתיק אל הרחם ובאמצעותו שואב הרופא דגימת רקמה מהשלייה.
תאי השלייה אותם דוגם הרופא מכילים חומר גנטי, אשר לרוב הוא זהה לזה המצוי אצל העובר. בדיקה של דגימת סיסי שלייה, כמוה כבדיקה של העובר עצמו, מלבד במקרים נדירים שבהם לא ברור האם מקור הבעיה הוא בסיסי השלייה או בעובר. בד"כ, במקרים שכאלו יש צורך לברר את העניין באמצעות בדיקת מי שפיר.