מה הקשר בין תורשה וסרטן?
רוב מקרי הסרטן אינם על רקע תורשתי אלא על רקע שילוב של גורמים סביבתיים וגנטיים שכל אחד הינו בעל משקל קטן אך ביחד הם גורמים להתפתחות סרטן. כ -5-10% הינם על רקע גנטי -תורשתי. במצבים תורשתיים ישנה פגיעה גנטית משמעותית (מוטציה) בכל התאים בגוף. במצבים אלו, לנשאים של המוטציה ישנו סיכון מוגבר לחלות בסוגים מסוימים של סרטן. תחום זה של יעוץ גנטי נקרא אונקוגנטיקה היות ועוסק בגנטיקה של תסמונות סרטן משפחתיות.
מתי חושדים שמדובר בסרטן במשפחה על רקע תורשתי?
החשד לגורם תורשתי לסרטן עולה כאשר יש מספר פרטים במשפחה עם סרטן, כאשר המחלה מופיעה בגיל צעיר (בדרך כלל מתחת ל-50) וכתלות בשילוב הממאירויות במשפחה.
מהם המצבים התורשתיים השכיחים ביותר הקשורים לסרטן?
תסמונת הסרטן השכיחה ביותר הינה תסמונת סרטן שד ושחלה תורשתית על רקע מוטציות בגנים BRCA1/2 שקשורה בסיכון גבוה לסרטן שד ושחלה אצל נשים וכן בסיכון מעט מוגבר לסרטן ערמונית ושד אצל גברים. התסמונת מעלה מעט את הסיכון גם לסרטן לבלב.
תסמונת נוספת שכיחה הינה תסמונת לינץ' (HNPCC) הקשורה בסיכון גבוה בעיקר לסרטן מעי גס, ולסרטן רחם אצל נשים. התסמונת מעלה סיכון גם לממאירויות נוספות כולל שחלות, דרכי שתן וכליות וכן סוגי סרטן נוספים.
מי צריך לפנות ליעוץ אונקוגנטי?
עדיף תמיד להתחיל את הבירור הגנטי אצל מי שחלה במשפחה. לכן מומלץ להפנות כל מי שחלה באחת מהממאירויות שצוינו לעיל בעיקר בגיל צעיר ו/או כשיש סיפור משפחתי ענף ליעוץ ולבירור אונקוגנטי. במידה ואין אפשרות שהפרטים החולים במשפחה יפנו מומלץ להפנות את קרובי משפחתם מדרגה ראשונה.
קיימים מצבים תורשתיים נוספים נדירים יותר הקשורים בממאירויות נוספות, לכן בכל מקרה של סרטן בגיל צעיר ואו מספר פרטים שחלו בסרטן במשפחה מומלץ לפנות לייעוץ אונקוגנטי.
שמעתי שסרטן שד שכיח יותר אצל נשים אשכנזיות, זה נכון?
בקרב אוכלוסיה ממוצא אשכנזי, 1:40 (כלומר 2.5%) הם נשאים למוטציה בגנים BRCA1/2. לכן מומלץ לכל אישה ממוצא אשכנזי שחלתה בסרטן שד ו/או שחלה לפנות ליעוץ אונקוגנטי. גם במקרה של סרטן לבלב או ערמונית במוצא אשכנזי מומלץ לשקול לפנות ליעוץ אונקוגנטי, ועוד יותר בולטת ההמלצה כאשר ישנו סיפור משפחתי.
ידועות כיום מוטציות שכיחות בגנים BRCA1/2 שזוהו גם במוצאים אחרים כגון יהודים ממוצא ספרדי -בלקני, תימני, עירקי, כורדי, אירני-אפגני, רוסי לא יהודי.
הבדיקות הגנטיות עולות כסף?
במקרים בהם יש סיכוי גבוה לאיתור מוטציה והסיפור האישי והמשפחתי עונה על קריטריונים רפואיים לבירור הגנטי, הבירור נעשה במסגרת הסל במימון המבטח הרפואי (קופת חולים). במקרים אחרים, ניתן לבצע את הבדיקות בתשלום. קיימות היום טכנולוגיות שמאפשרות בדיקה במקביל של עשרות גנים הקשורים בסרטן שאינן כלולות בסל הבריאות וניתן לבצען בתשלום.
אם אישה כבר חלתה בסרטן השד –במה תסייע לה הבדיקה?
תוצאות הבדיקה יכולות לסייע בהכוונת אופן ותדירות המשך המעקב לאותה אישה שחלתה ולעיתים לאפשר שימוש בבדיקות נוספות למעקב, כמו MRI, שניתנות בסל השירותים לנשים נשאיות. כמו כן, תוצאות הבדיקה יכולות לסייע לעיתים גם במתן טיפולים יעילים יותר, לסייע במתן הנחיות למעקב לצורך הפחתת סיכון להתפתחות סרטן באיברים אחרים. אחת המטרות החשובות באבחון הינה איתור בני משפחה נוספים בסיכון ולהמליץ להם על מעקב צמוד לצורך איתור מוקדם של סרטן.
אז מה עושים כדי לקבוע תור?
כל מי שמעוניין לפנות ליעוץ יכול לפנות למכון הגנטי לתאם תור ליעוץ אונקוגנטי. יש להעביר הפניה ומסמכים רלוונטיים כולל מידע אודות סוג הסרטן אצל הפרטים החולים במשפחה, ואם ניתן בגיבוי דוחות פתולוגיים של הגידולים במשפחה ובמידה ורלוונטי גם דוחות של בדיקות אחרות כמו קולונסקופיה.
