בדיקות וטיפולים
מרפאת גושה

מרפאת גושה הינה ייחודית ומתאימה לילדים ומבוגרים כאחד.
חולי הגושה מגיעים למרפאתנו לצורך בדיקות מעקב (פעמיים בשנה) הכוללות בין היתר:

  • הערכה כללית הכוללת: בדיקה גופנית בדגש על מערכת השלד ובדיקת גודל כבד וטחול
  • מדידות גובה ומשקל
  • בדיקות דם מיוחדות לגושה שנלקחות בבית החולים בלבד- כולל אישור אבחנה בבדיקת פעילות האנזים גלוקוצרברוזידז (האנזים החסר במחלת גושה), בדיקות ביו-מרקרים, סממנים על-מנת לעקוב אחר פעילות המחלה
  • ייעוץ ודיון בנוגע להחלטה על צורך בטיפול, סוג טיפול ושינוי מינון
  • ייעוץ בנוגע למצבים מיוחדים כגון הריון,  שירות צבאי וייעוצים גנטיים שונים
  • ייעוץ ותיאום והמשך טיפול ומעקב עם מרפאות ורופאים מתחומים נוספים לפי הצורך

גושה היא מחלה שאינה ניתנת לריפוי, אך טיפולים יכולים לסייע לשלוט בתסמינים, ואף לשפר אותם. מכיוון שמחלת הגושה היא כרונית ועשויה לפגוע באיברים שונים, הטיפול במחלה צריך להיות מותאם אישית לכל חולה.

התסמינים השכיחים כוללים:

  • ספירת טסיות נמוכות (טרומבוציטופניה)- ירידה בכמות טסיות הדם. בעקבות כך נראה בעור שטפי דם, חבורות על הגוף ודימום מהאף ומהחניכיים
  • אנמיה
  • כבד וטחול מוגדלים
  • בעיות בעצמות- כאבים, אוסטיופרוזיס (דלדול עצם) ונטייה לשברים
  • תשישות ועייפות מוגברת
  • נפיחות בבטן
  • בילדים תיתכן עיכוב בגדילה.

לכן, כחלק מהמעקב יש לבצע (משתנה בהתאם למטופל):

  1. בדיקה גופנית
  2. בדיקות מעבדה כולל ספירת דם, מעקב אחרי תפקודי כבד, סמנים ספציפיים ועוד
  3. בדיקת צפיפות עצם (אחת לשנתיים שלוש) - שבמהלכן נסקרים איזורי עמוד השדרה וירך. אין צורך בהכנה מיוחדת לקראת הבדיקה
  4. בדיקות דימות הכוללות:
    • בדיקות US- לזהות הגדלה ושינוים בגודל ומרקם של כבד וטחול
    • אקו לב (אחת לשנתיים שלוש)- להערכת תפקודי לב, מראה הלב ושלילת יתר לחץ דם ריאיתי
  5. לעיתים יש צורך בבדיקות נוספות כגון
    •  בדיקת MRI -  כגון MRI בטן להערכת כבד וטחול, MRI  של עמוד שדירה או  עצמות ירכיים בהתאם לתלונת המטופל
    • מיפוי עצמות (בדיקת הדמיה של העצם בשימוש באיזוטופים) לשלילת מעורבות חריפה של העצם
    • הפניה לבירור ובדיקות נוספות של רופאים מומחים בהתאם לתלונות המטופל


 *לביקורות אלו יש צורך בהתחייבות (טופס 17)

למידע נוסף על בדיקות מעקב

הטיפול ניתן ב: