בדיקות וטיפולים
מרפאת גושה
מרפאת גושה הינה ייחודית ומתאימה לילדים ומבוגרים כאחד.
חולי הגושה מגיעים למרפאתנו לצורך בדיקות מעקב (פעמיים בשנה) הכוללות בין היתר:
- הערכה כללית הכוללת: בדיקה גופנית בדגש על מערכת השלד ובדיקת גודל כבד וטחול
- מדידות גובה ומשקל
- בדיקות דם מיוחדות לגושה שנלקחות בבית החולים בלבד- כולל אישור אבחנה בבדיקת פעילות האנזים גלוקוצרברוזידז (האנזים החסר במחלת גושה), בדיקות ביו-מרקרים, סממנים על-מנת לעקוב אחר פעילות המחלה
- ייעוץ ודיון בנוגע להחלטה על צורך בטיפול, סוג טיפול ושינוי מינון
- ייעוץ בנוגע למצבים מיוחדים כגון הריון, שירות צבאי וייעוצים גנטיים שונים
- ייעוץ ותיאום והמשך טיפול ומעקב עם מרפאות ורופאים מתחומים נוספים לפי הצורך
גושה היא מחלה שאינה ניתנת לריפוי, אך טיפולים יכולים לסייע לשלוט בתסמינים, ואף לשפר אותם. מכיוון שמחלת הגושה היא כרונית ועשויה לפגוע באיברים שונים, הטיפול במחלה צריך להיות מותאם אישית לכל חולה.
התסמינים השכיחים כוללים:
- ספירת טסיות נמוכות (טרומבוציטופניה)- ירידה בכמות טסיות הדם. בעקבות כך נראה בעור שטפי דם, חבורות על הגוף ודימום מהאף ומהחניכיים
- אנמיה
- כבד וטחול מוגדלים
- בעיות בעצמות- כאבים, אוסטיופרוזיס (דלדול עצם) ונטייה לשברים
- תשישות ועייפות מוגברת
- נפיחות בבטן
- בילדים תיתכן עיכוב בגדילה.
לכן, כחלק מהמעקב יש לבצע (משתנה בהתאם למטופל):
- בדיקה גופנית
- בדיקות מעבדה כולל ספירת דם, מעקב אחרי תפקודי כבד, סמנים ספציפיים ועוד
- בדיקת צפיפות עצם (אחת לשנתיים שלוש) - שבמהלכן נסקרים איזורי עמוד השדרה וירך. אין צורך בהכנה מיוחדת לקראת הבדיקה
- בדיקות דימות הכוללות:
• בדיקות US- לזהות הגדלה ושינוים בגודל ומרקם של כבד וטחול
• אקו לב (אחת לשנתיים שלוש)- להערכת תפקודי לב, מראה הלב ושלילת יתר לחץ דם ריאיתי
- לעיתים יש צורך בבדיקות נוספות כגון
• בדיקת MRI - כגון MRI בטן להערכת כבד וטחול, MRI של עמוד שדירה או עצמות ירכיים בהתאם לתלונת המטופל
• מיפוי עצמות (בדיקת הדמיה של העצם בשימוש באיזוטופים) לשלילת מעורבות חריפה של העצם
• הפניה לבירור ובדיקות נוספות של רופאים מומחים בהתאם לתלונות המטופל
*לביקורות אלו יש צורך בהתחייבות (טופס 17)
איך מאבחנים מחלת גושה?
אבחנת המחלה פשוטה ומבוצעת בבית החולים על-ידי בדיקת דם רגילה הנלקחת מהוריד ובודקת את פעילות האינזים גלוקוצרברוזידאז (האנזים החסר במחלת גושה) בתאי הדם הלבנים (White Blood Cells).
הבדיקה נעשית באמצעות טפטוף של דם יבש ((Dry Blood Spots על נייר גטרי (Guthrie card). לאחר מכן, בדיקת הדם נשלחת למעבדה בחו"ל ותשובה ניתנת למטופל לאחר כ-3 שבועות.
במידה והתוצאות מראות על פחות מ-14% מהפעילות הרגילה, ניתן לאשר שמדובר בגושה. בהמשך, המעבדה תבצע בדיקה גנטית לזיהוי הגן הספציפי של המטופל.
*ביום לקיחת הדם מהמטופל אין צורך להיות בצום ואין תופעות לוואי.
* יש צורך בהתחייבות (טופס 17).
לאיזה רופא עליי לפנות כדי לדבר על גושה ועל בדיקות נשאות גושה?
התסמינים שעשויים להצביע על גושה:
- ספירה נמוכה של תאי הדם- בעיקר חסר טסיות ואנמיה
- הגדלה של כבד וטחול
- תשישות
- כאבים בעצמות (גפיים)
- עלייה בפריטין Ferritin
- רמות נמוכות של כולסטרול HDL
לכן, רופא המטולוג, רופא אורתופד ולרופא משפחה יש תפקיד חשוב בהעלאת החשד הראשוני למחלת הגושה.
במידה והרופא יתעניין בבדיקה לשלילת גושה, הוא ישלח אלינו את ההפניה ואנו ניצור איתכם קשר ונקבע לכם תור לבדיקה.