איך מאבחנים מחלת גושה?
אבחנת המחלה פשוטה ומבוצעת בבית החולים על-ידי בדיקת דם רגילה הנלקחת מהוריד ובודקת את פעילות האינזים גלוקוצרברוזידאז (האנזים החסר במחלת גושה) בתאי הדם הלבנים (White Blood Cells).
הבדיקה נעשית באמצעות טפטוף של דם יבש ((Dry Blood Spots על נייר גטרי (Guthrie card). לאחר מכן, בדיקת הדם נשלחת למעבדה בחו"ל ותשובה ניתנת למטופל לאחר כ-3 שבועות.
במידה והתוצאות מראות על פחות מ-14% מהפעילות הרגילה, ניתן לאשר שמדובר בגושה. בהמשך, המעבדה תבצע בדיקה גנטית לזיהוי הגן הספציפי של המטופל.
*ביום לקיחת הדם מהמטופל אין צורך להיות בצום ואין תופעות לוואי.
* יש צורך בהתחייבות (טופס 17).
לאיזה רופא עליי לפנות כדי לדבר על גושה ועל בדיקות נשאות גושה?
התסמינים שעשויים להצביע על גושה:
- ספירה נמוכה של תאי הדם- בעיקר חסר טסיות ואנמיה
- הגדלה של כבד וטחול
- תשישות
- כאבים בעצמות (גפיים)
- עלייה בפריטין Ferritin
- רמות נמוכות של כולסטרול HDL
לכן, רופא המטולוג, רופא אורתופד ולרופא משפחה יש תפקיד חשוב בהעלאת החשד הראשוני למחלת הגושה.
במידה והרופא יתעניין בבדיקה לשלילת גושה, הוא ישלח אלינו את ההפניה ואנו ניצור איתכם קשר ונקבע לכם תור לבדיקה.