כדורי העתיד

רפואת המאה ה-21: פרמקוגנטיקה – התאמת הטיפול התרופתי לפרופיל הגנטי האישי




הבעיה היא, שביצוע בדיקות למיפוי גנטי לצורך התאמת תרופות לחולה, הוא עדיין בגדר המלצה בלבד. התחום של התאמת טיפול תרופתי לפרופיל הגנטי של החולה, הנקרא "פרמקוגנטיקה", נמצא עדיין בחיתוליו. ה-FDA (מינהל המזון והתרופות האמריקאי), הוציא עד היום המלצות לביצוע בדיקה גנטית לפני נטילת תרופה, רק למספר קטן של תרופות. ההמלצות הללו, נכתבו כהתרעה ("Black Box") בעלון לצרכן שמצורף לתרופות. ואלה כאמור,  המלצות בלבד, שאינן מחייבות את הרופאים. 
אבל פרופ' קריבוי וד"ר אפרתי לא מחכים ל FDA. יחד, הם הפיקו "Black Box" משלהם לכ-7 תרופות, אשר ביצוע בדיקה גנטית לחיפוש מוטציות ספציפיות הקשורות להן, יכולה לחסוך להרבה אנשים תקופה ארוכה של ניסוי וטעייה עד שיתברר האם בכלל התרופה מתאימה להם ומהו המינון הנכון עבורם. בנוסף, הבדיקה הגנטית יכולות גם לעזור לרופאים לנסות ולמנוע תופעות לוואי משניות לתרופות הללו. מדובר בתרופות שחלקן נפוצות ונמצאות בשימוש נרחב, כמו 'קומדין', הניתנת להרבה חולים הזקוקים לדילול דם, 'סטטינים' למיניהם להורדת שומנים בדם,  'טמוקסיפן', הניתנת לנשים הסובלות מסרטן השד ועוד.

עד כמה רופאים מיישמים כיום ההמלצות לביצוע בדיקה גנטית לפני התחלת הטיפול התרופתי? 
פרופ' קריבוי: "ההמלצות נשארות בגדר המלצות ולצערי, כמעט ולא עושים את הבדיקות. לא רק אצלנו, בכל העולם זה עדיין כך. יש לזה כמה סיבות, חלקן כלכליות, אבל הסיבה העיקרית היא ההצמדות של הרופאים להרגלים הישנים למתן תרופות על בסיס ניסוי וטעייה. לוקח זמן לחנך ולהטמיע שיטות חדשות.    
"התרופה 'קומדין', לדוגמא: היו חולים שבעקבות לקיחת התרופה התחילו לדמם יותר ואף היו כמה מקרים עם סיבוכים קשים. מצד שני, היו חולים שלמרות שהם לקחו את התרופה, התפתחו אצלם קרישים במקומות שונים בגוף. כלומר, התרופה כלל לא השפיעה עליהם ולא דיללה אצלם את הדם. חקרו ומצאו שיש כאלה שאצלם פירוק התרופה בגוף הוא מהיר ולעומת זאת, יש אנשים שאצלם התרופה מתפרקת לאט יותר ועלולה להצטבר לרמות גבוהות מידי. 
"כמובן, שהמסקנה הנכונה הייתה, שלחולים שפירוק התרופה אצלם בגוף הוא איטי, יש לתת מינון קטן יותר של התרופה, לולא כן החולה עלול לדמם. לאלה שהפירוק אצלם מהיר – יש לתת מינון גבוה יותר, אחרת הם יפתחו קרישים וגם עלולים למות. 
"אבל הבעיה היא, שכיום הדרך לבדוק את זה מתבססת עדיין על בדיקת קרישת דם, שזו שיטה של ניסוי וטעייה – נותנים לחולה מינון מסוים של התרופה ואז בודקים אצלו את קרישת הדם. במידה ומוצאים בבדיקה שאין מספיק קרישה – מעלים את המינון ולהיפך. עד שמגיעים לאיזון וגם אז, יש לחזור ולעשות את בדיקות הקרישה מפעם לפעם כדי לוודא את תגובת החולה לתרופה.  
"זאת בזמן, שאנו יודעים היום בוודאות לזהות את הגנים הגורמים לפירוק מהיר או איטי של הקומדין, וע"י ביצוע בדיקה גנטית ניתן לדעת מראש איך יגיב החולה לתרופה. אמנם נכון, שביצוע הבדיקה הגנטית לא מונע את המעקב אחרי תפקודי הקרישה, אך הוא כן מאפשר איזון מהיר יותר ובטוח של החולה."אבל, רופאים רגילים לבדוק קרישת דם, למה להם להתחיל להתעסק עם משהו חדש ולבדוק גנטיקה? נכון שבדיקות גנטיות הן לא זולות, אבל בדיקה גנטית עושים רק פעם בחיים! הגנטיקה שלנו הרי לא משתנה..."