אבחון גנטי בעוברים טרום השרשה (PGD)

מהי שיטת אבחון גנטי בעוברים?
שיטת אבחון גנטי בעוברים עוד בטרם החל ההיריון, המאפשרת בחירת עוברים בריאים להריון. 
אבחון גנטי טרום השרשה (preimplantation genetic diagnosis - PGD) מתבצע במסגרת הפריה חוץ גופית (IVF) . בשיטה זו מתבצעת הפריה חוץ גופית (IVF) שבה מפרים את הביציות שנשאבות מהאישה עם הזירעונים של בן הזוג במעבדה. לאחר 3 ימים מההפריה, הטרום עובר שנוצר מהפריית הביצית נמצא בשלב של 6-8 תאים, אז ניתן לדגום תא אחד ולבדוק האם הטרום עובר בריא או חולה לאותה מחלה שהזוג בסיכון לה.
בשלב זה של התפתחות העובר כל אחד מהתאים זהה מבחינת תרומתו להתפתחות העובר והוצאת תא אחד לא תגרום למומים או לבעיות בהתפתחות העובר. התא הבודד מייצג את העובר וניתן לבדוק האם העובר חולה למחלה שבסיכון.
אבחון PGD  מתקיים לאחר יעוץ גנטי ייעודי ומבוצע בשיתוף פעולה של יחידות ה- IVF  וה- PGD.
 
למי זה מיועד?
1. לזוגות בעלי סיכון גבוה להישנות מחלה גנטית. מתאים במקרים בהם שני בני הזוג נשאים של מחלה גנטית בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, עם סיכון הישנות בכל הריון של 25% למחלה בעובר או במקרים בהם אחד מבני הזוג חולה במחלה גנטית אוטוזומלית דומיננטית עם סיכון הישנות בכל הריון של 50% למחלה בעובר.
2. לזוגות בסיכון גבוה להפרעות כרומוזומליות בעובר. במקרה כזה מבוצע אבחון כרומוזומלי במסגרת הפריה חוץ גופית והחזרה לרחם של עוברים "מאוזנים כרומוזומלית" בלבד.  אוכלוסיות העונות לקריטריון זה כוללות, בין היתר, זוגות בהם אחד מבני הזוג נושא טרנסלוקציה (הפרעה כרומוזומלית מבנית) מאוזנת. 

אלו מחלות ניתן לבדוק בעזרת PGD?

בעזרת PGD  ניתן לבדוק רק מחלות גנטיות שהשינוי הגנטי גורם המחלה במשפחה הינו ידוע, ושנמצא שבני הזוג בסיכון גבוה ללידת ילד חולה. בשיטה זו נבדקת כל פעם רק מחלה גנטית ספציפית.
מחלות גנטיות שניתן לאבחן בשיטה זו הינן רבות וכוללות בין היתר מחלת טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס,  X שביר ועוד.
 
מהי מהימנות בדיקת PGD?
מהימנות הבדיקה היא כ- 97% ולכן בכל מקרה מומלץ לוודא את התוצאה באמצעות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר במהלך ההיריון.
 
כמה הבדיקה עולה?
הבדיקה נמצאת בסל הבריאות למשפחות שידועה בהן נשאות למחלה גנטית קשה עם סיכון הישנות גבוה לילדים.
על פי סל הבריאות ניתן לקבל מימון מלא של IVF  ושל PGD  לשני ילדים.
 

זימון תורים - מערך נשים ויולדות

לזימון תור בדרך היעילה והקצרה ביותר לחצו על הכפתור דוא"ל ושלחו אלינו את ההפניה שברשותכם

ניתן גם לבקש שנחזור אליכם בעזרת מילוי טופס יצירת קשר

מומלץ להוריד לטלפון הנייד את אפליקציית Dial My App המסייעת בזימון תור 24/7
להורדת האפליקציה>