ייעוץ גנטי טרום הריון

כולנו נשאים – למה חשוב לבצע בדיקות סקר גנטיות?

כולנו נושאים שינויים גנטיים שעשויים לעבור דורי-דורות בלי להתבטא במחלה כלשהי. מטרת בדיקות הסקר היא למנוע לידת ילד חולה – הראשון שיחשוף את הנשאות הכפולה אצל שני הוריו. נשאות למחלה אוטוזומלית רצסיבית אינה מעידה על מחלה באדם עצמו, ולכן הדגש הוא איתור זוגות ששניהם נשאים לאותה מחלה.

בדיקות סקר גנטיות – מתי לבצע?

• מומלץ לפני ההיריון.
• אפשרי גם בשליש הראשון אם לא בוצע מבעוד מועד.
• חשוב להתעדכן לפני כל היריון חדש – ייתכן שהתווספו בדיקות.

סקר גנטי במסגרת סל הבריאות

הסקר הארצי כולל פאנל רחב: מאות מוטציות בעשרות גנים רצסיביים.
תחילה נבדקת האישה. אם נמצאה נשאית למחלה, בן-הזוג ייבדק לאותו פאנל. במקרה ששני בני הזוג נשאים – יש סיכוי של 25 % לעובר חולה בכל היריון.

אפשרויות מניעה לזוג בסיכון

• דגימת סיסי שליה (שליש ראשון, סיכון הפלה ~0.5 %) או מי-שפיר (משבוע 17, סיכון ~0.25 %) – קובעות בוודאות אם העובר חולה; במקרה הצורך ניתן לשקול הפסקת היריון.
• IVF + PGT – הפריה חוץ-גופית ואבחון גנטי טרום השרשה; מחזירים לרחם רק עוברים בריאים.
• בדיקות לקראת שידוך (דור ישרים) – נהוג במגזר החרדי; מתקדמים רק אם אין נשאות משותפת.

PGT – אבחון גנטי טרום השרשה

בשלב 8–5 תאים (יום 3) או בלסטוציסט (יום 5) דוגמים תא/ים מהעובר ובודקים נשאות למחלה הספציפית. ניתן לבצע רק כאשר ידועה המוטציה המשפחתית; הבדיקה אינה שוללת מחלות אחרות.

סקר גנטי מורחב ובדיקות אקסום

חברות פרטיות מציעות פאנלים מעל 700 מחלות, כולל ריצוף מלא של גנים לאיתור מוטציות נדירות. אפשרות נוספת – אקסום דואו: ריצוף כל האזורים המקודדים בשני בני הזוג, יעיל במיוחד בקרבת-משפחה.

NIPT לעומת מי-שפיר

NIPT (שבוע 10) – בדיקת דם לא פולשנית לסקר הפרעות כרומוזומליות שכיחות (רגישות ≈ 99 % לתסמונת דאון). אינה אבחנתית; תוצאה חריגה דורשת אימות במי-שפיר.
מי-שפיר + CMA – בדיקה פולשנית אך אבחנתית; מגלָה שינויים כמותיים קטנים בכרומוזומים. מומלצת (במימון מדינה) לנשים מעל גיל 32 או כשקיים מום מבני באולטרסאונד. ניתן להרחיב (בתשלום) לבדיקת אקסום טריו, מתילציה ועוד.

אילו שירותים ניתן לקבל במכון הגנטי?

• ייעוץ גנטי לפני תכנון היריון (סיפור משפחתי/נשאות).
• ייעוץ גנטי במהלך ההיריון.
• הכוונה לפני דגימת סיסי שליה ומי-שפיר.
• ייעוץ והפניה לבדיקות אקסום.
• ייעוץ לפני בדיקות סקר גנטיות וניטור NIPT.
• בירור גנטי לאי-פריון והפלות חוזרות.
• מרפאות גנטיקה לילדים, מבוגרים ואונקו-גנטיקה.
• תהליך PGT במסגרת IVF.

למידע נוסף ולתיאום ייעוץ – פנו למכון הגנטי.