כ-10 אחוז ממקרי הסרטן קשורים ברקע גנטי תורשתי,
אולם מחצית מהמקרים הללו - ללא סיפור משפחתי מחשיד.
לאבחנה הגנטית ואיתור מוטציה תורשתית המעלה סיכון לסרטן ישנה חשיבות גדולה באבחון מוקדם ומניעת סרטן בקרב המטופלים ובני המשפחה
כן, יש מה לעשות!
בשנים האחרונות חלה התפתחות טכנולוגית משמעותית המאפשרת לרצף בבת אחת עשרות גנים הקשורים בסרטן תורשתי. שיטה זו קרויה NGS -Next Generation Sequencing "ריצוף מהדור הבא", ובאמצעותה ניתן בבדיקת דם או רוק אחת, לבצע סריקה בו זמנית של גנים רבים בשאלה של נוכחות גורם גנטי תורשתי המעלה סיכון לסרטן כולל בדיקה של מצבים נדירים שלא יאותרו בבדיקות סטנדרטיות המבוצעות דרך קופת החולים.
בדיקת הסקר הגנטי לסרטן תורשתי מוצעת לאנשים בריאים גם ללא סיפור אישי או משפחתי של סרטן.
בבדיקה המבוצעת באופן חד פעמי נבדקים 29 גנים הקשורים במצבים תורשתיים של סרטן עבורם פורסמו קווים מנחים והמלצות ספציפיות למעקב, מניעה, ואיתור מוקדם (סרטן שד / שחלה/ מעי גס/ ערמונית/ רחם/ מלנומה ועוד). המלצות אלו שונות מההמלצות הניתנות לאוכלוסייה הכללית ויכולות להציל חיים.
חשוב לדעת:
הבדיקה הגנטית מבוצעת במעבדת COLOR בארה"ב (דגימת הדם או הרוק נשלחת לשם מבי"ח רמב"ם).
במצבים בהם יש רקע אישי של סרטן או סיפור משפחתי משמעותי או שידוע על מוטציה משפחתית בגן הקשור בסרטן תורשתי, מומלצת קודם פגישת יעוץ גנטי , במסגרת הייעוץ תקבע הבדיקה המתאימה עבורך, וכן שיחה מסכמת לאחר קבלת תוצאות הבירור.
זמן לקבלת תוצאה , עד כ 3 חודשים, התוצאה תימסר בשיחה טלפונית ע"י יועצת גנטית.
- במידה ומתקבלת תוצאה לא תקינה (נשאות לשינוי פתוגני = למוטציה), התוצאה תימסר במסגרת פגישת יעוץ גנטי במכון הגנטי ברמב"ם
- נציין כי תוצאה תקינה גם בבדיקה הרחבה אצל פרט בריא/ה, ובהיעדר מידע גנטי אצל קרוב/ת המשפחה שחלה/תה בסרטן, אינה יכולה לשלול לחלוטין תוספת סיכון לסרטן בגין הסיפור המשפחתי. במידה וניתן מומלץ להשלים בירור גנטי אצל הפרט במשפחה שחלה/תה בסרטן. באם בוצע בירור גנטי אצל קרוב/ת משפחתך שחלה בסרטן- יש להעביר אלינו העתק מהתוצאה
- במצבים בהם יש סיפור משפחתי של סרטן ותוצאת הבדיקה תקינה, המשך המעקב יומלץ על פי ההיסטוריה המשפחתית וגורמי סיכון נוספים
- עלות הבדיקה – 2,450 ₪ העלות כוללת ייעוץ גנטי במידת הצורך
לקביעת תור יש לפנות למייל: [email protected] או לטלפון 04-7772688