רקע
מחלות 'חסר חיסוני ראשוני' - PID: (Primary Immunodeficiency) - נובעות מפגמים מולדים בגנים שונים. הן נוצרות כאשר אחד ממרכיבי המערכת החיסונית חסר או שאינו פועל בצורה נכונה.
בכל מקום בו אנו חיים, ללא תלות באורח החיים שלנו, גופנו נמצא כל הזמן תחת מתקפת אנטיגנים – פולשים זרים כמו חיידקים, וירוסים, פטריות ועוד.
האנטיגנים עלולים לגרום לזיהומים ולמחלות. על מנת להילחם בהם אנו מצוידים במערכת חיסונית, המגנה עלינו על ידי זיהוי האנטיגן ויצירת נוגדנים, במטרה לחסל את הזיהום. אותם נוגדנים הם למעשה חלבונים, בעיקר 'גאמאגלובולינים'.
המערכת החיסונית הינה מערכת מורכבת מאוד. היא מכילה בתוכה את כדוריות הדם הלבנות (בעיקר לימפוציטים) ואת חלבוני הדם (בעיקר נוגדנים), ויכולה לזהות מינים רבים של "פולשים".
בעזרת זרם הדם, מגיעים חיילי המערכת החיסונית במהירות רבה, לכל מקום בגוף האדם אליו חדר האנטיגן ותוך מספר ימים הגוף הבריא מתגבר על המחלה.
למערכת החיסונית יש גם זיכרון טוב. כך, שבמידה ואותו פולש זר יתקוף בשנית - המערכת תזהה אותו ותחסלו במהירות, מבלי שנסבול ממחלה כלשהיא.
מחלות חסר חיסוני ראשוני
כאשר אחד ממרכיבי המערכת החיסונית חסר או שאינו פועל בצורה נכונה, מתקשה הגוף להילחם באנטיגנים. עקב כך, יסבול החולה בעיקר מזיהומים קשים, חוזרים ונשנים, שלא יגיבו לטיפול שמרני כמו אנטיביוטיקה ועלולים להתפתח למצבים מסכני חיים.
כיום, אנו מכירים למעלה מ-100 סוגים שונים של מחלות חסר חיסוני ראשוני (PID), הנובעות מפגמים מולדים בגנים שונים, הבאים לידי ביטוי בינקות או בילדות. מחלות אלו אינן שכיחות באוכלוסיה וגילויין המוקדם יביא לתוצאות טיפול טובות יותר.
יש להדגיש, כי מחלות אלו שונות מאד ממחלת הכשל החיסוני הנרכש (AIDS), הנגרמת עקב זיהום בווירוס ה-HIV ומתבטאת בעיקר אצל מבוגרים.
כיצד ניתן לאבחן את המחלה?
במידה וקיים חשד לקיומה של מחלת חסר חיסוני ראשוני (PID), יש לפנות לרופא המטפל, אשר יבחן את ההיסטוריה הרפואית של הילד ויבצע בדיקות ראשוניות.
במידה והחשד מתאמת, יש לפנות לרופא מומחה – אימונולוג, אשר יבצע בדיקות נוספות, כולל בדיקות גנטיות ובעקבותיהן יציע את הטיפול המתאים.
ישנם עשרה סימנים שכיחים המעלים חשד למחלת חסר חיסוני ראשוני. במידה ומופיעים שניים מתוכם, רצוי לפנות לבדיקות נוספות.
- שמונה או יותר זיהומי אוזניים בשנה.
- שניים או יותר זיהומי סינוסים בשנה.
- חודשיים או יותר של טיפול אנטיביוטי ללא הטבה.
- שתיים או יותר דלקות ריאה בשנה.
- אי עלייה מספקת במשקל. (מתחת לאחוזון 3 בעקומת הגדילה).
- פצעים מוגלתיים עמוקים בעור.
- פטרת בפה או בעור לאחר גיל שנה.
- צורך בקבלת אנטיביוטיקה תוך ורידית.
- שני זיהומים קשים, כגון: דלקת קרום המוח, דלקת עצמות או אלח-דם (חיידקים בדם).
- היסטוריה משפחתית של חסר חיסוני ראשוני.
הטיפול במחלה
הטיפול הראשוני הניתן לחולי PID מתמקד בזיהומים עצמם והחולה יטופל בהתאם. טיפולים אלו ימנעו זיהומים נוספים. בנוסף, יינתנו נוגדנים (IVIG) תוך ורידיים, המשמשים תחליף לחסר יצירת הנוגדנים ע"י החולה. במקרים אחרים, יש צורך בטיפולים מורכבים יותר, כמו השתלת מח עצמות.
לאחרונה, נוסף גם טיפול גנטי, באמצעותו מחדירים גן בריא לתאי הדם הפגומים.