מרפאת גושה

תמונה ראשית-מרפאת גושה

מרפאת גושה

מחלת גושה הינה מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית. המחלה תוארה לראשונה ב 1882 ע"י פיליפ גושה והינה מחלת האגירה השכיחה ביותר באדם. בשל חסר גנטי בפעילות אנזים ספציפי, יש הצטברות של חומר שומן-סוכרי בתוך המאקרופאגים (תאי בולען), סוג של תאי דם לבנים. החומר המצטבר נקרא גלוקוצרברוזיד (שומן סוכרי) והוא מצטבר בעיקר בתאים; בכבד, בטחול, במח העצם ולעיתים גם בריאות. המחלה מתבטאת בספירה נמוכה של תאי הדם – בעיקר חסר טסיות ואנמיה, בהגדלה של הכבד והטחול, ובמעורבות עצמות עד כדי פגיעה בלתי הפיכה ונכות.
הצורה השכיחה ביותר בישראל הינה מחלת גושה מסוג 1, הצורה שאינה מערבת את מערכת העצבים המרכזית. מחלה זו נפוצה ביהודים ממוצא אשכנזי, אך ישנם חולים מכל העדות. צורות 2-3 כוללות גם אגירה במוח ומעורבות של מערכת העצבים המרכזית בדרגות חומרה משתנות והינן נדירות מאוד בישראל.

החל משנות ה- 90 הוכנס טיפול יעיל למחלת גושה, אנזים חליפי שניתן דרך הוריד פעם בשבועיים ומהווה תחליף לאנזים החסר בתאים של חולי גושה. כיום ישנם מספר טיפולים תרופתיים יעילים למחלת גושה, כולל שלוש תרופות של אנזים חליפי שנכנסו לסל התרופות בארץ ובנוסף טיפול תרופתי שניתן דרך הפה ונכנס לסל הבריאות החל משנת 2017, גם הוא מפחית את כמות הגלוקוצרברוזיד המצטבר.
ללא ספק, המגוון הרחב של טיפולים אלו, מאפשר להתאים לכל חולה את הטיפול המתאים ביותר עבורו.

חשוב לזכור כי לא כל החולים מבטאים את כל התסמינים של המחלה, להפך,  בחלק מהמקרים מדובר במחלה קלה ואפילו א-תסמינית. כאשר דרוש טיפול, לאחר התחלתו ועם חלוף הזמן קיים שיפור משמעותי בתפקוד של החולים ואפילו חזרה לשיגרת חיים רגילה.

מרפאת הגושה בקריה הרפואית רמב"ם, קיימת כבר מעל 20 שנה, והינה קורת הגג עבור כל חולי הגושה, ילדים ומבוגרים כאחד.
המעקב אחר המטופלים נעשה במסגרת מרפאת גושה מולטידיסיפלינרית שבראשה עומדים ד"ר טובה הרשקוביץ, אחראית מרפאת גושה, רופאה גנטיקאית ורופאת ילדים בכירה ומתאמת המחקר הדס בלום. במרפאה מעורבים בטיפול גם מיטב הרופאים של רמב"ם מהתחומים המשיקים: המטולוגיה, אורטופדיה, אנדוקרינולוגיה, רדיולוגיה וקרדיולוגיה.
חולי הגושה מגיעים למרפאתנו לצורך הערכה בסיסית מקיפה, לבדיקות מעקב, ייעוצים בנושאי שירות צבאי והריון, וטיפול תרופתי מתאים. 
בנוסף לפעילות הקלינית, יחידת הגושה פעילה גם בתחום המחקר ושואפת להמשיך ללמוד ולהוסיף ידע על מחלת גושה ועל דרכי הטיפול השונות בה.

לפניות, קביעת תור ומידע נוסף עבור מרפאת גושה או עבור בדיקה לשלילת גושה בלבד נא לשלוח הפניה לדוא"ל [email protected]

זימון תורים - מרפאת גושה

ניתן ליצור עמנו קשר בנושא זימון תורים באמצעות מילוי טופס או שליחת דואר אלקטרוני.

לזימון תור בדרך היעילה והקצרה ביותר לחצו על הכפתור דוא"ל ושלחו אלינו את ההפניה שברשותכם

ניתן גם לבקש שנחזור אליכם בעזרת מילוי טופס יצירת קשר

שימו לב, לאחר קביעת התור תישלח אליכם לטלפון הנייד הודעת SMS בצירוף ההזמנה.

 

בדיקות וטיפולים